The porphyria: At the differential diagnosis of metabolic and neurologic emerencies

Cihangir EREM, Mine ADAŞ, Faruk ALAGÖL, Refik TANAKOL, Halil AZİZLERLİ, Harika BOZTEPE, Özkan SANDALCI, Sema YARMAN

Abstract

The porphyrias are inherited and acquired disorders in which the activities of the enzymes of the he-me biosynthetic pathway are partially deficient. Because of wide spectrum of clinical symptoms, differential diagnosis of porphyrias from many metabolic and neurological diseases is necessary. We reported four cases of porphria and reviewed the relevent world literature. The ages of the 3 male and 1 female patients ranged from 25 to 43 (mean 35.7). One of them was diagnosed to have porphria 2 years ago while the other had a history of 17 years duration. The other 2 patients' symptom were present for a period of 1.5 to 2 months. Initial symptoms of all the patients were abdominal pain and neurological findings Neurological findings were convulsions in 2 patients, polyneuropathy in one patient and radial nerve palsy in the other. Two patients were operated mistakenly with the diagnosis of acute abdominal event. From the family histories we learned that 2 patients had family members who had porphyria and 2 patients had family members who had recurrent abdominal pain. Psychiatric signs were detected in 3 patients. In two of the patients autonomic dsyfunction was detected as tachycardia in one patient and tachicardia + hypertension in the other. Hyponatremia was detected in 2 patients. Carbamazepine used for conculsions in one of the patients and pregnancy in the female patient were the precipitating factor. While abdominal pain in one of the patients was controlled with the use of pthidine, chloropromazine, 250 g/day of glucose infusion and 4 mg/kg of hematin; the other patient was treated with pethidine and 400 g/day of glucose infusion. As one of the patients didn't have abdominal pain he was not treated while the other one refused any further laboratory examination.

Özet

Porfirialar; "hem" biosentezindeki kalıtsal veya edinsel enzim defektleri sonucu oluşan ve nadir görülen hastalıklardır. Zengin klinik semptomatolojileri porfiriaların pekçok acil metabolik ve nörolojik hastalıkla ayırıcı tanıya girmesine neden olur. Çeşitli zamanlarda tetkik edilmiş olan 4 porfiria vakası sebebi ile literatür verileri altında porfiriaları gözden geçirerek, tanı koymada en önemli yaklaşımın bu hastalığın akılda tutulması olduğunu vurgulamayı amaçladık. Hastalarımızın 3'ü erkek, 1'i kadın; yaşları 25-43 arasındadır (ortalama 35.7). Bir hastaya 2 yıl önce porfiria tanısı konmuş iken, bir hastanın 17 yıllık, diğer iki hastanın 1.5-2 aylık öyküleri mevcuttur. Başvuru şikayetleri 4 hastada karın ağrısı ve nörolojik bulgulardır. Nörolojik bulgu olarak; 2 hastada konvülziyon, 1 hastada polinöropati, diğer hastada ise nervus radialis felci tespit edilmiştir. 2 hasta akut batın deney ile öpere edilmiştir, hastaların soygeçmişleri incelendiğinde 2 hastanın aile bireylerinde porfiria olduğu, diğer 2 hastanın ise aile bireylerinden bazılarında tekrarlayan karın ağrıları olduğu öğrenilmiştir. 3 hastada psikiyatrik bulgular saptanmıştır, 1 hastada taşikardi, diğer hastada hipertansiyon + taşikardi şeklinde olmak üzere toplam 2 hastada otonom disfonksiyon tespit edilmiştir. 2 hastada kan biokimyasında hiponatremi bulunmuştur. Erkek hastaların birinde konvülziyon için kullandığı karbomazepinin, kadın hastada ise gebeliğin porfiria krizini ortaya çıkardığı saptanmıştır. Hastaların tedavilerinde; bir hastada karın ağrısı pethidine, klorpromazin, 250 gr/gün glukoz infüzyonu ve devamında hematin 4 mg/kg ile kontrol altına alınırken, diğer hastaya pethidine ve 400 gr/gün glukoz infüzyonu uygulanmıştır. Hastaların birinde yattığı dönemde karın ağrısı mevcut olmadığından, sadece tetkik edilmiş ancak tedavi uygulanmamıştır. Bir diğer hasta ise ileri tetkik ve tedaviyi kabul etmemiştir.