SavedAdd your journal

Journals / İstanbul Tıp Dergisi / 2010 / Cilt: 11 - Sayı: 4

Renal involvement in the Laurence moon biedl syndrome: A case report

Laurence moon Biedl sendromlu renal yetersizlikli bir olgu: Olgu sunumu

Hamza ASLANHAN, Bekir HACIOĞLU, Esma Güldal ALTUNOĞLU, Ender ÜLGEN, Yurdaer ÖZCAN

Pages
175–178
DOI
—

Abstract

The Laurence Moon Biedl syndrome (LMBS), a rare autosomal recessive disorder, is characterized by obesity, mental retardation, retinitis pigmentosa, polydactyly, and hypogenitalism. Other systemic features include hypertension, diabetes mellitus, hepatic fibrosis and structural abnormalities of the kidney or functional impairment. End stage renal failure is the most frequent cause of death. We present a 21-year-old LMBS patient presenting with end stage renal disease.

Özet

Laurence Moon Biedl sendromu (LMBS) otozomal resesif geçişli obezite, mental retardasyon, retinitis pigmentoza, polidaktili ve hipogenitalizmle karakterize ender görülen bir hastalıktır. Hipertansiyon, diyabetes mellitus, karaciğer fibrozisi ve böbreklerde yapısal anomali veya fonksiyonel bozukluk hastalığın diğer sistemik bulgularını oluşturur. Son dönem böbrek yetersizliği en sık ölüm nedenidir. Bu yazıda, LMBS ve son dönem böbrek hastası olan 21 yaşındaki hasta sunuldu.