A rare cause of acid: Galactosemia

Nihal HATİPOĞLU, Nurver AKINCI, Seda GEYLANİ GÜLEÇ, Kübra YÜKSEK, Nafiye URGANCI

Abstract

Galactosemia is an autosomal recessive disease of galactose metobolism. Classic galactosemia is due to accumulation of toxic galactose metabolites after a homogenous or heterog- enous mutation in galactose-1-phosphate uridyltransferase gene. Galactose and its metabolites are very toxic to the liver, brain, lens, and kidneys. The most common symptoms of galactosemia are jaundice, vomiting, and hepatomegaly. However, in some rare cases, abdominal distension and acid may be an early symptom. Herein we present a case of galac- tosemia who presented with ascites and was diagnosed in the newborn period. A 26-day male patient was sent to our hospi- tal because of abdominal distension and ascites. He present- ed with failure to thrive, abdominal distention, and jaundice. Liver function test abnormality, mild tubulopathy, ascites, and cataract were found in his laboratory and physical exam- inations. The patient was diagnosed as galactosemia due to pozitive reductant substance in urine, Beutler test abnormal- ity, and decreased level of galactose-1-P uridiyltransferase enzyme level. Breast-feeding was discontinued and lactose free diet was started. For treatment of ascites, albumin infu- sion and diuretics were used. Patient responded well to the treatment and he is still in follow-up. Early diagnosis of ga- lactosemia is important since with diet disease can be taken under control and complications of sepsis, mental disorders, and failure to thrive can be prevented. For this reason, galac- tosemia should be kept in mind in the differential diagnosis of in patients with abdominal distention and ascites.

Özet

Galaktozemi, galaktoz metabolizmasının otozomal resesif bir hastalığıdır. Klasik galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) genindeki homozigot ya da heterozigot mutasyon sonucunda galaktoz metabolitlerinin toksikbirikimi ile oluşur. Galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens ve böbrekler için oldukça toksiktir. En sık klinikbulguları sarılık, kusma ve hepatomegalidir. Bununla birlikte nadiren bazolgularda karın şişliği ve assit erken belirti olarak görülebilir. Bu yazıda, assit nedeninin araştırılması amacı ile yönlendirilen ve galaktozemi tanısı konulan yenidoğan olgusu sunuldu. Yirmi altı günlük erkek olgubatın distansiyonu ve assit nedeniyle hastanemize gönderildi. Kilo alamama, karında şişlik ve sarılık şikayetleri olan olguda karaciğer fonksiyon bozukluğu, assit, hafif derecede tubulopati ve katarakt saptandı. Tetkiklerinde diğer metabolik taramalar normal iken, idrarda redüktan madde pozitifliği, Beutler testi bozukluğu ve eritrositlerde galakoz-1-p üridil transferaz enzim düzeyi düşük tespit edilen olguya galaktozemi tanısı konuldu. Tedavideannesütü kesildi, laktozsuz diyete geçildi. Assit tedavisialbümin infüzyonu ve diüretik ile yapıldı. Tedaviye iyi yanıt alındı ve halen hastanın izlemi sürmektedir. Galaktozeminin erken tanınması ile sepsis, mental bozukluklar, büyüme geriliği gibi komplikasyonların önlenmesi ve diyetle hastalığın kontrol altına alınabilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle karın şişiliği ve assitle başvuran olguların ayırıcı tanısında galaktozeminin akılda tutulması gerekir.