Recurrent Angioedema with Abdominal and Genital Involvement in Childhood: Hereditary Angioedema Type 2 Disease due to C1 Inhibitor Functional Deficiency

Genital ve Karın Bölge Tutulumuyla Giden Çocukluk Çağında Tekrarlayan Anjioödem: C1 İnhibitör İşlevsel Eksikliğine Bağlı Herediter Anjioödem Tip 2 Hastalığı

Abstract

Hereditary angioedema is a rare disorder characterized byrecurrent angioedema attacks due to C1 inhibitor antigen orfunctional deficiency. Here, two cases with recurrent swelling onextremities, genital organs and face that were later diagnosedwith C1 inhibitor functional deficiency (hereditary angioedematype 2) were presented. The first patient was an 8-year-oldboy complaining of hand and foot swelling recurring once ayear for the last 4 years. He was more frequently brought tooutpatient pediatric clinics because of his recurring complaintsin the last 5 months. In prodromal period, he had erythemamarginatum-like rash and sometimes described abdominalpain with swelling. The second patient was an 11-year-old girlcomplaining of abdominal pain and facial swelling recurring ina couple of months for the last 8 years. Her grandfather, fatherand uncle had the same angioedema. In their laboratoryevaluation, complement C4 levels were both found as low at0.1). Although C1 inhibitor antigen levels wereboth in reference range, its function tests were detected as lowat 31% and 43% (>70%), respectively. Therefore, in cases withpediatric recurrent angioedema without urticaria, hereditaryangioedema should be considered. After screened with C4level, if required, both C1 inhibitor antigen and function testsare evaluated.

Özet

Herediter anjioödem C1 inhibitor antijen ya da işlevsel eksikliğine bağlı tekrarlayan anjiyoödem ataklarıyla bilinen nadir bir bozukluktur. Burada ekstremitelerde, genital organlarda ve yüzde tekrarlayan şişlikleri nedeniyle C1 inhibitor işlevsel eksikliği (herediter anjiyoödem tip 2) tanısı konulan iki olgu sunulmuştur. Sekiz yaşındaki erkek çocuk el ve ayaklarında şişliklerin yılda bir kere son 4 yıldır tekrarladığından şikayet etmekteydi. Son beş ayda tekrarlayan şikayetlerinden dolayı daha sık pediyatri polikliniğine başvurmuştur. Olgu prodrom döneminde eritema marginatum-benzeri döküntü ve şişlikleri esnasında karın ağrısından şikayet etmekteydi. On bir yaşında kız çocuk olan ikinci olgu son 8 yıldır birkaç ayda bir tekrarlayan karın ağrısı ve yüzde şişmeden şikayet ediyordu. Dede, baba ve amcada benzer anjiyoödem mevcuttu. Olguların laboratuvar değerlendirmesinde, kompleman C4 düzeyi 0,1) g/L olarak düşüktü. Her ikisinde C1 inhibitor antijen seviyesi referans aralığı içinde olmasına rağmen fonksiyon testi sırasıyla %31 ve %43 (>%70) olarak düşük bulundu. Dolayısıyla, çocukluk çağı tekrarlayan ürtikersiz anjiyoödemlerinde, herediter anjiyoödem düşünülmelidir. Kompleman C4 düzeyi ile tarama sonrasında, gerekirse, hem C1 inhibitor antijen ve hem de fonksiyon testleriyle değerlendirilmelidir.