Journals / İstanbul Medical Journal / 2015 / Cilt: 16 - Sayı: 3
A Case of Neuroacanthocytosis with Cerebellar Syndrome
- Journal
- İstanbul Medical Journal
- Pages
- 127–129
- DOI
- —
Abstract
Neuroacanthocytosis is a rare slowly progressive neurodegenerative disease accompanied with movement disorders, epilepsy, cognitive im- pairment, multisystem psychiatric symptoms. It is usually investigated in patients presenting with movement disorders, and diagnosis is made based on clinical presentation and the presence of acanthocytes in the peripheral blood. We aimed to present a case of neuroacanthocytosis with prominent cerebellar findings.
Özet
Nöroakantositoz, hareket bozuklukları, epilepsi, kognitif tutulum, psikiyatrik bulguların eşlik ettiği multisistem, yavaş ilerleyici, seyrek görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik tablo ve periferik kanda akantositlerin varlı- ğıyla tanısı konulabilen nöroakantositoz, genellikle hareket bozukluklarıyla seyreden hastalarda araştırılmaktadır. Biz burada, serebellar bulguların ön planda olduğu bir nöroakantositoz olgusu sunmayı amaçladık.