A Rare Cause of Dark Urine: Alcaptonuria

Abstract

Objective: Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. The disease is caused by deficiency of homogentisate 1-2 dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism. Deficiency of this enzyme is caused by a mutation in homogentisic acid oxidase gene which was described in 1996. The result is accumulation of homogentisic acid in collagenous structures throughout the body, especially in fibrous and cartilaginous tissue. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid especially in the connective tissue and causes brown or black discoloration of the skin. The disease often manifests itself in childhood by darkening of urine on standing. Nitisinone efficiently reduces homogentisic acid production in alkaptonuria although adequate experience is lacking regarding its long-term effectiveness

Özet

Amaç: Alkaptonüri otozomal resesif geçişli nadir görülen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık tirozin metabolizmasındaki homogentisat 1-2 dioksijenaz enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Enzim eksikliğine homogentisik asit oksidaz gen mutasyonu yol açar, bu gen 1996'da tanımlanmıştır. Sonuç olarak, vücuttaki homogentisik asit kıkırdak ve fibröz dokuda birikir. Özellikle bağ dokusuna yerleşerek, okronozis denilen kahverengi-siyah koyulaşmaya neden olur. Çocukluk çağında sıklıkla beklemekle koyulaşan idrar şeklinde karşımıza çıkar. Nitisinon homogentisik asit seviyesini düşürerek etki göstermekle birlikte, uzun dönem etkinliğiyle ilgili yeterince deneyim yoktur.