Is Complement Factor H Tyr402His Variant a Potential Cause of Ankylosing Spondylitis?

Kompleman Faktör H Tyr402His Varyant Ankilozan Spondilitin Olası Bir Nedeni Olabilir mi?

Mustafa PEHLİVAN, Sacide PEHLİVAN, Mazlum Serdar AKALTUN, Savaş GÜRSOY, Ayşe Feyda NURSAL

Abstract

Aim: Ankylosing spondylitis (AS) is an autoimmune diseasecaused by chronic inflammatory response. Complement systemis the major component of the innate immune defence. Inthis study, we investigated the potential association betweencomplement factor H (CFH) gene Tyr402His variant (rs1061170)with AS in a Turkish population.Methods: Seventy-eight AS patients and 80 healthy individualswere enrolled in the present study as case and control subjects,respectively. The Tyr402His variant of CFH gene was analysed byPCR-RFLP method.Results: There was no statistically significant difference between ASpatients and healthy controls in terms of CFH Tyr402His genotypeand allele frequencies. However, the visual analogue scale (VAS)daytime and the AS Quality of Life (ASQoL) were significantlydifferent according to CFH Tyr402His genotype distribution(p=0.032 and p=0.036, respectively). VAS of daytime and ASQoLwere higher in subjects carrying Tyr402His variant Tyr/Tyr + Tyr/Hisgenotypes compared to those carrying His/His genotype.Conclusion: This is the first study evaluating the associationbetween CFH Tyr402His and susceptibility to AS in a Turkishpopulation. Although CFH Tyr402His variant was not considereda candidate gene for AS susceptibility in our samples, someclinical findings seem to be associated with genotype distributionof CFH Tyr402His variant.

Özet

Amaç: Ankilozan spondilit (AS) kronik enflamatuar cevabın neden olduğu otoimmün bir hastalıktır. Kompleman sistemi doğal bağışıklığın esas savunma sistemidir. Bu çalışmada, Türk toplumunda kompleman faktör H (CFH) geni Tyr402His varyantı (rs1061170) ve AS arasındaki olası ilişkiyi araştırdık. Yöntemler: Bu çalışmaya 78 AS hastası ve 80 sağlıklı birey, olgu ve kontrol bireyleri olarak alındı. CFH Tyr402His varyantı PPCRRFLP yöntemi ile analiz edildi. Bulgular: AS hastaları ve sağlıklı kontroller arasında CFH Tyr402His genotip ve alel sıklıkları açısından istatistiksel olarak önemli fark yoktu. Ancak, gündüz vizüel analog skala (VAS) ve AS Yaşam Kalitesi Ölçeği (ASQoL) CFH Tyr402His genotip dağılımına göre önemli derecede farklıydı (p=0.032, p=0.036, sırasıyla). Gündüz VAS ve ASQol Tyr402His varyantı Tyr/Tyr + Tyr/His genotiplerini taşıyan kişilerde His/His genotipi taşıyanlara göre daha yüksekti. Sonuç: Bu, Türk toplumunda CFH Tyr402His varyantı ve AS yatkınlığı arasındaki ilişkiyi değerlendiren ilk çalışmadır. CFH Tyr402His varyantı bizim örneklerde AS yatkınlığı için aday bir gen olmasa da, bazı klinik bulgular CFH Tyr402His varyantın genotip dağılımı ile ilişkili görünmektedir.