Two Cases with Pseudohypoaldosteronism

Ceyhun DİZDARER, Melek YILDIZ, Ferah GENEL, Behzat ÖZKAN, Hüseyin Anıl KORKMAZ

Abstract

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is characterized by salt loss which isdue to peripheral resistance to aldosterone. Common clinical manifestations ofPHA1 include hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis and elevatedplasma aldosterone levels. The symptoms of PHA1 are easily confused withthe symptoms of congenital adrenal hyperplasia associated with 21-hydroxylasedeficiency or 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency; and the symptomsof hypoaldosteronism due to aldosterone deficiency. According to the clinicalmanifestations and Mendelian inheritance patterns, PHA1 can be classified aseither renal PHA1 (autosomal dominant) or the more severe systemic PHA1(autosomal recessive). Herein, we presented two children with PHA1. Twochildren presented with vomiting, diarrhea, restlessness and dehydratation. Aftereliminating salt-losing congenital adrenal hyperplasia, PHA was diagnosed withhigh plasma renin activity and aldosterone.

Özet

Psödohipoaldosteronizm tip 1 (PHA1), aldosterona periferik direnç sonucugelişen ve tuz kaybı ile karakterize olan bir hastalıktır. PHA1 tipik laboratuvarbulguları, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz ve yüksek serum aldosterondüzeyleridir. PHA1in semptomları 21-hidroksilaz veya 3-beta-hidroksisteroiddehidrogenaz eksikliğinin neden olduğu konjenital adrenal hiperplazi vealdosteron eksikliğinden kaynaklanan hipoaldosteronizmin semptomları ilekolayca karışmaktadır. Klinik bulguları ve kalıtım tipine göre; PHA1, renal PHA1(otozomal dominant) ve daha ağır kliniği olan sistemik PHA1 (otozomal resesif)olarak iki grupta sınıflandırılır. Bu çalışmada kusma ve ishal yakınmaları ilebaşvuran ve tipik laboratuvar bulguları ile PHA1 tanısı konan iki olgu sunulmuştur.Bu iki olgu da kusma, ishal, huzursuzluk ve dehidratasyon ile başvurmuştu. Tuzkaybettiren konjenital adrenal hiperplazi nedenleri ekarte edildikten sonra, plazmarenin aktivitesi ve serum aldosteron düzeylerinin yüksek saptanması ile PHA tanısıkondu.