Lung hypoplasia and deformity of chest wall associated with Down syndrome: A rare case report

Down sendromu’na eşlik eden akciğer hipoplazisi ve göğüs duvar deformitesi: Nadir bir olgu sunumu

Abstract

Down syndrome (DS) is a genetic disorder with trisomy 21. It has been occured rather frequently because of the increasing maternal age. DS, could be seen together with many anatomic, physiological and biochemical anomalies. Concomitant pulmonary hypoplasia and thoracic wall’s pectus carinatum deformity are rarely seen in DS. Pulmonary hypoplasies diagnosed in newborn period because of the clinical presentation of itself and concomitant disorders. We would like to report present case with DS, left pulmonary hypoplasia and pectus carinatum who was unexpectedly and delayed diagnosed.

Özet

Down sendromu ( DS ), Trisomi 21 genetik materyal bozukluğu ile seyreden ve artan anne yaşı ile doğru orantılı olarak görülme sıklığı artış gösteren genetik bir bozukluktur. DS’a birçok anatomik, fizyolojik ve biyokimyasal bozukluk eşlik edebilir. DS’da, pulmoner hipoplazi ve göğüs duvarı pektus karinatum deformitesinin aynı anda görülmesi çok nadir bir klinik durumdur. Pulmoner hipoplaziler klinikleri ve eşlik eden diğer genetik bozukluklardan dolayı doğum sonrası erken dönemde tanı alırlar. Geç ve tesadüfi tanı alan vakamızı; DS, sol akciğer hipoplazisi ve pektus karinatum birlikteliği açısından sunmaktayız.