A case with trisomy 18 (Edward's syndrome)

Abstract

Objective: In Edward’s syndrome, which is one of the most common chromosomal disorders, most of the cases are lost during their first year of life because of heavy cardiac pathologies. The aim was to present a case with Edward’s syndrome lost during newborn period due to heavy cardiac anomalies. Case report: A male term newborn weighing 2250 g (less than 3%) was referred to our clinic by dyspnea. At the physical examination, low ears, high palate, migrognatia, short and webbed neck, microcephaly and flexed hand fingers were present. At the doppler echocardiography examination, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, bicuspid aortic valve, displatic pulmonary and aortic valve anomalies have been detected. The newborn died at the 21st day of its life with cardiopulmonary arrest. Conclusion: Congenital heart anomalies in Edward’s syndrome are life threatening complications for early life period.

Özet

Amaç: Sık görülen kromozomal hastalıklardan biri olan Edward’s sendromunda, olguların çoğu yaşamın ilk yılında ağır kardiyak patolojiler nedeniyle kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde ağır kardiyak anomalileri nedeniyle kaybedilen Edward sendromlu bir olguyu sunmak amaçlandı. Olgu sunumu: Solunum sıkıntısı nedeniyle kliniğimize getirilen 2250 g ağırlığında (% 3 persentilden az) bir erkek yenidoğan bebeğin muayenesinde, düşük kulak, yüksek damak, mikrognati, kısa ve yele boyun, mikrosefali, el parmaklarında fleksiyon mevcuttu. Doppler ekokardiografik incelemede ventriküler septal defekt, patent duktus arteriozus, pulmoner hipertansiyon, biküspit aortik valv, displastik pulmoner ve aortik kapak anomalileri tespit edildi. Olgu yaşamının 21. gününde kardiyopulmoner arrest nedeniyle kaybedildi. Sonuç: Edward’s sendromunda konjenital kalp defektleri yaşamın erken dönemlerinde hayatı tehdit eden önemli komplikasyonlardır.