Akut miyeloblastik lösemi tanısında test çeşitliğinin önemi: Bir olgu sunumu

The importance of test variability in acute myeloblastic leukemia: A case report

Gülcan GÜNTAŞ, Ayşegül KAYMAK ÖZTÜRK, Büşranur ÇAVDARLI, Senem ÖZTOMURCUK, Nurefsan TALAYHAN, Çiğdem SÖNMEZ

Abstract

Acute myeloid leukemia (AML), phenotypically and genotypically is a quite heterogeneous disease. More than 100 cytogenetic aberrations and gene mutations that are specific to this disease are defined (1). A patient who applied to hematology polyclinic of our hospital with various complaints was diagnosed with AML. In genetic analyses, t(8;21) and FLT3-ITD were found to be positive. Additionally, in chromosome analysis trisomy 8 was observed. After remission was ensured in the patient, allogenic stem cell transplantation was carried out. By conducting t(8;21), FLT3 mutation and trisomy 8 analyses on the patient at regular intervals, prior information was gathered about the relapse and minimal residual disease.

Özet

Akut myeloid lösemi (AML), fenotipik ve genotipik olarak oldukça heterojen olan bir hastalıktır. Bu hastalığa özgü 100den fazla sitogenetik aberasyon ve gen mutasyonu tanımlanmıştır (1). Hastanemiz hematoloji polikliniğine çeşitli şikayetlerle başvuran hastaya AML tanısı konulmuştur. Bunu takiben yapılan genetik analizlerde t(8;21) ve FLT3-ITD pozitif bulunmuştur. Ayrıca kromozom analizinde trizomi 8 gözlenmiştir. Hastada remisyon sağlandıktan sonra allojenik kök hücre transplantasyonu yapılmıştır. Düzenli aralıklarla hastanın kimerizm, t(8;21), FLT3 mutasyon ve trizomi 8 analizleri yapılarak relaps ve minimal rezidüel hastalık hakkında önceden bilgi sağlamak amaçlanmıştır