Alport sendromuna bağlı bilateral anterior lentikonüslü genç bir hasta

Abstract

Alport's syndrome is a familial disease affecting basement membrane collagen and characterized byprogressive kidney disfunction, hearing disorder and ocular abnormalities. Twenty four years old manpresented with visual impairment in our outpatients clinic. Bilateral anterior lenticonus were seen in ocularslit lamp examination. After clinical examinations, audiological tests and nephrological evaluation, the case wasd iagnosed as Alport's syndrome. Although males and females are affected equally in this disease, males havepoorer prognosis than females owing to renal failure. It is intended to remind this uncommon disease andcreate awareness for ophthalmologists in the present article.

Özet

Alport sendromu, oküler anomaliler, progresif böbrek disfonksiyonu ve işitme bozukluğu ile karakterize, bazalmembran kollajeninin etkilendiği ailevi bir hastalıktır. Az görme şikayeti ile polikliniğimize başvuran 24yaşındaki genç bir erkek hastanın biyomikroskopik muayenesinde bilateral anterior lentikonüs saptandı.İşitme testleri ve nefrolojik muayeneleri neticesinde hasta Alport sendromu tan ısı aldı. Hastalık her iki cinsieşit olarak tutsa da erkeklerde böbrek hastalığının prognozu daha kötü olmaktadır. Bu makalede, sıkgörülmeyen bu hastalığı hatırlatmak ve oftalmologlar için farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.