Journals / Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi / 2009 / Cilt: 23 - Sayı: 3
Dual color sperm FISH analysis in a patient with non robertsonian translocation 46,XY,t(11;22)(q23;q11)
- Pages
- 165–167
- DOI
- —
Abstract
Translocation of t(11;22)(q23;q11) is one of the most common balanced constitutional reciprocal translocations observed in men. Balanced carriers are phenotypically normal and they have no clinical sign until diagnosed during the investigations for infertility or following the birth of chromosomally unbalanced offspring. It is known that genetic aberrations are important and stand within the identifiable etiologic factors of recurrent abortuses. In this case report, parental chromosome analysis was performed in a woman with an obstetric history of recurrent abortuses who gave a live birth. In this case, woman showed normal karyotype but her husband and father-in-love both carried balanced reciprocal translocation with the karyotype 46,XY,t(11;22)(q23;q11.2) in all the metaphases examined. We have used a dual color fluorescence in situ hybridization (FISH) with specific DNA probes in sperm samples to determine the chromosome segregation pattern of this translocation in the carrier male. The probes selected include a centromeric marker for chromosome 11 and the other probe distal to the translocation breakpoint of chromosome 22. 200 cells were evaluated for the determination of segregation rate. FISH ananlyses showed that 3:1 segregation rate was present in patient's spermatozoa. This segregation ratio is consistent with of the general segregation ratios of balanced translocation carriers. Sperm FISH analysis is an effective method to detect the segregation proportion in men with balanced chromosomal translocation carriers.
Özet
t(11;22)(q23;q11) erkeklerde çok sık görülen dengeli yapısal translokasyonlardan biridir. Dengeli taşıyıcılar fenotipik olarak normaldir ve bu bireyler infertilite incelemeriyle veya kromozomal olarak dengesiz çocuklara sahip olmalarından dolayı tanı konuncaya kadar klinik belirti vermezler. Tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik aberrasyonların önemli olduğu ve etiyolojik faktörler içerisinde yer aldığı bilinmektedir. Bu vakada parental kromozom analizi, canlı bir doğumu takiben rekürrent abortus obstetrik hikayesine sahip bayandan dolayı yapıldı. Çiftimizde bayanın karyotipi normal iken eşinde ve eşinin babasında incelenen tüm metafazlarda dengeli resiprokal 46,XY, t(11;22)(q23;q11) karyotipi saptandı. Bu translokasyonun, probandın sperm örneğindeki segregasyon oranının belirlenmesi için spesifik DNA probları kullanılarak Fluoresans in situ hibridizasyon (FISH) çalışması yapıldı. Kromozom 11 için sentromerik ve kromozom 22 için kırılma bölgesinin distaline spesifik 22q11 bölgesini içeren bir prob kullanıldı. Segregasyon oranının tespiti için 200 hücredeki sinyaller değerlendirildi. Yapılan sperm FISH çalışmasında hastanın spermatozoalarında 3:1 segregasyon gözlendi. Bu segregasyon oranı dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılarının genel segregasyon oranlarıyla tutarlıdır. Sperm FISH analizi, erkeklerde görülen dengeli t(11;22) kromozomal translokasyon taşıyıcılarında segregasyon oranlarının belirlenmesinde etkili bir yöntemdir.