Motor polyneuropathy might be the presenting feature of acute intermittent porphyria

Abstract

Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder that is the most common of the acute porphyries. Peripheral neuropathy occurs in 10%-40% of patients during an acute attack. A 25-year-old female presented with progressive quadriparesis for the last two weeks. Appendectomy and cholecystectomy operations were recorded in her past medical history because of abdominal pain attacks. She had acute motor polyneuropathy electroneuromyographic findings. Fluctuations in her liver function tests, tachycardia, high blood pressure, and hyponatremia were observed when she was staying in the hospital. She had a 24-hour urine porphobilinogen value of 48.4 mg, and a high-calorie diet with general nutritional support was started. During follow-up in the hospital, the patient's clinical symptoms improved gradually. AIP should be kept in mind in cases presenting with motor polyneuropathy even if the diagnosis was not done previously.

Özet

Akut intermitant porfiri (AIP), akut porfiriler arasında en sık görülen nadir bir metabolik hastalıktır. Periferik nöropati, akut atak sırasında hastaların %10-40'ında görülür. 25 yaşında kadın son iki haftada olan ilerleyici kuadriparezi ile başvurdu. Özgeçmişinde karın ağrısı ataklarından dolayı apendektomi ve kolesistektomi operasyonu öyküsü saptandı. Elektronöromiyografik bulgularına göre akut motor polinöropati tespit edildi. Hastane yatışı sırasında karaciğer fonksiyon testlerinde dalgalanma, taşikardi, yüksek kan basıncı ve hiponatremi gözlemlendi. 24 saatlik idrarda porfobilinojen değeri 48,4 mg geldi. Genel beslenme desteği ile yüksek kalorili diyet başlandı. Hastane takibi boyunca hastanın klinik semptomları giderek düzeldi. AIP, tanı daha önce konulmamış olsa bile motor polinöropati ile başvuran vakalarda akılda tutulmalıdır.