Crohn hastalıgının ailesel agregasyonu ve nekrotizan sakroid benzeri granülomatöz hastalık

Familial aggregation of Crohn's disease and necrotizing sarcoid-like granulomatous disease

Abstract

Granulomatous inflammatory diseases are disorders of an undetermined etiology, affecting different organs and having a diverse clinical course. Familial aggregation of these disorders is being reported increasingly, most commonly familial Crohn s disease. We described the coexistence of Crohn s disease and necrotizing sarcoid-like granulomatous disease in two siblings from a first-degree consanguineous Saudi family. The first child presented with recurrent abdominal pain associated with bloody stool and arthritis, whereas the second child presented with fever of unknown origin and lymphadenopathy as well as hepatomegaly without gastrointestinal tract disease. They are phenotypically different; however, they share a novel risk locus and allele. This report supports the heritability and familial aggregation of granulomatous inflammatory diseases and suggests that one causal mutation underlies both Crohn s disease and necrotizing sarcoid-like granulomatous disease.

Özet

Granülomatöz enflamatuar rahatsızlıklar farklı organları etkileyen ve farklı klinik seyri olan, etiyolojisi belirsiz olan hastalıklardır. Bu hastalıkların, en yaygın olarak Crohn hastalığının ailesel agregasyonunda artış bildirilmektedir. Bu çalışmada, birinci derece akraba olan bir Suudi ailesinden iki kardeşte Crohn hastalığı ve nekrotizan sakroid benzeri granülomatöz hastalık birlikteliği tanımlanmıştır. Birinci çocukta kanlı dışkılama ve artrit ile ilişkili tekrarlayan karın ağrısı şikayeti varken, ikinci çocuk gastrointestinal sistem hastalığı olmaksızın hepatomegalinin yanısıra nedeni bilinmeyen ateş ve lenfadenopati şikayetleri ile başvurdu. Fenotipik olarak farklı olmalarına rağmen yeni risk loküs ve alleli paylaşmaktadırlar. Bu vaka sunumu granülomatöz enflamatuar rahatsızlıklarda familyal agregasyon ve kalıtsallığı desteklemektedir ve hem Crohn hastalığının hem de nekrotizan sakroid benzeri granülomatöz hastalığın temelinde tek bir nedensel mutasyon yatmaktadır.