Laboratory investigation of a case with hyperammonemia

Abstract

Purpose: The authors aimed at determing the metabolic effects of hyperammonemia in patients referred to the pédiatrie outpatients department and diagnosed as having hyperammonemia during a period of 7 months in Elazığ. Material and methods: In a patient with hyperammonemia, serum levels of protein, ammonia, urea, ornithine, citrulline, orotic acid, ornithine carbamoyltransferase and urinary levels of erythroyte arginase, ammonia, urea, orotic acid of a hyperammonemic patient was measured. Results: The levels of ammonia, citrulline and protein, compared with normal levels increased 2.7, 5.5 and 1.8 times, respectively. However, the levels of urea and ornithine decreased. Arginase activity in erythrocytes reduced by approximately 20 % . No ornithine carbamoyltransferase activity in serum was determined. The levels of the parameters determined in serum -were parallel to those in the urine. Conclusion: When our results are compared with those in the literature, the deficiency in the present case may be due to inadequate levels of arginino succinate synthetase which is an urea cycle enzyme.

Özet

Amaç: Elazığ'da 7 aylık bir süre ile pediatri polikliniklerine başvuran ve hiperammonemi tanısı alan hastalarda hiperammoneminin metabolik nedenini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Hiperammonemi tespit edilen bir hastada serum protein , amonyak, üre , amitin, sitrülin , orotik asit ve ornitin transkarbamoilaz ile eritrosit arginaz ve idrar amonyak, üre, orotik asit düzeyleri ölçülmüstür. Bulgular: Serum sonuçlan normallere göre kıyaslandığında, amonyak değerlerinde 2.7 kat , sitrülin değerlerinde 5.5 kat ve protein düzeylerinde 1.8 kat artış , üre ve ornitin düzeylerinde ise düsük tespit edilmistir. Eritrosit arginaz aktivitesi % 20 dolaylarında düşük iken ornitin transkarbamoilaz aktivitesi serumda bulunamamıştır. İdrar düzeyleri serum değerlerine paralel sonuçlar göstermektedir. Sonuç: Elde edilen bu sonuçlar literatür değerleriyle karşılaştırıldığında bu hiperammonemi vakasının bir üre döngüsü enzimi olan arginino süksinat sentetaz yetersizliği olabileceği kanısına varılmıştır.