Baraitser-reardon (Pseudo-Torch) syndrome

Mustafa AKÇAKUŞ, Tamer GÜNEŞ, Figen ÖZTÜRK, Fatmagül DERİN, Yasemin ALTUNER, Selim KURTOĞLU

Abstract

Intracranial calcification and microcephaly, which represent the main clinical features of the TORCH-syndrome, can also be determined by a rare autosomal recessive infection-like condition named pseudo-TORCH syndrome (Baraitser-Reardon syndrome). Baraitser-Reardon syndrome must be differentiated from mithocondrial encephalopathy and Aicardi-Goutiéres syndrome since both mat represent with the same findings. We repon a two-month-old girl with pseudo-TORCH syndrome because of its rarity and review the literature.

Özet

Mikrosefali ve intrakranial kalsifikasyon TORCH-sendromunun başlıca klinik özellikleri olup, ayrıca nadir bir otozomal resesif sendrom olan psödo-TORCH sendromunun da özellikleridir. Aynı bulgular mitokondrial ensefalopati, ve Aicardi-Goutieres sendromunda da olması nedeniyle otozomal resesif geçişli psödo-TORCH sendromunda (Baraitser-Reardon sendromu) da gözlenmektedir. Yazıda psödo-TORCH tanısı konulan 2 aylık kız hasta sunularak, olgunun oldukça nadir olması nedeniyle literatür gözden geçirilmiştir.