Amniotic band sequence in a case with congenital extremity amputation

Zerrin YILMAZ, İffet Feride ŞAHİN, Özge Özalp YÜREĞİR, Taner BAHAR, Emin Alp NİRON

Abstract

Amniotic Band Sequence is a congenital anomaly with a broad spectrum of anomalies. A two months twenty days old boy was consulted because of congenital amputation of the right leg and finger development defects in both hands. There was no history of maternal prenatal drug use, radiation, trauma or febrile illness. Pedigree analysis did not reveal similar findings in the family. Evaluation of ring constriction defects and congenital limb amputation in physical examination, along with the radiological findings led us to the diagnosis of amniotic band sequence. Genetic counselling, was given to the family and Plastic and Reconstructive Surgery consultation was suggested.

Özet

Amniyotik bant sekansı, intrensek ya da ekstrensek nedenlerle oluşan, anomalileri geniş yelpazede fenotipe yansıyan konjenital anomali olarak değerlendirilmektedir. İki ay yirmi günlükken; sağ dizinden konjenital amputasyon ve her iki elde parmak gelişim kusuru nedeniyle anabilim dalımıza refere edilen erkek olgunun özgeçmiş sorgusunda annenin prenatal ilaç, radyasyon, travma ve ateşli hastalık öyküsü olmadığı öğrenildi. Yapılan pedigri analizinde ailede benzer öyküye rastlanmadı. Fizik muayenede saptanan ring konstriksiyon defektleri ve konjenital distal ekstremite amputasyonu radyolojik tetkikler ile birlikte değerlendirildiğinde olgu, amniyotik bant sekansı olarak düşünüldü. Genetik danışma sırasında aileye amniyotik bant sekansı ile ilgili bilgi verilerek rekonstrüksiyon amaçlı plastik cerrahi polikliniğine yönlendirildi.