SavedAdd your journal

Journals / Erciyes Tıp Dergisi / 2008 / Cilt: 30 - Sayı: 4

A case of rhizomelic chondrodysplasia punctata complicated with fetal arrhythmia

Fetal aritmi gelişen rizomelik kondrodisplazi punktatalı bir olgu

Nahide ALTUĞ, Serdar CEYLANER, Dilek DİLLİ, Handan YASAR, Uğur DİLMEN, Selda KARADENİZ, Zekiye BAYDAR

Pages
278–283
DOI
—

Abstract

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by punctuate calcifications of the cartilage associated with proximal limb shortening, joint contractures, cataracts, failure to thrive, and severe mental-motor retardation. Here we described RCDP in a male newborn based on typical clinical, biochemical, and radiological findings. He was reported as he was complicated with fetal arrhythmia because of congenital heart defect which is rarely seen in RCDP.

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile katarakt, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir sendromdur. Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu. Olgu, RCDP' de nadir görülen konjenital kalp hastalığının neden olduğu fetal aritmi komplikasyonu gelişmiş olması nedeniyle sunuldu.