Kalıtsal eliptositoz ve osler weber rendu birlikteliği rastlantısal mı?

Is the coexistence of hereditary elliptocytosis with osler-weber-rendu syndrome coincidental?

Abstract

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) and hereditary elliptocytosis (HE) are genetic diseases that may cause anaemia andshow hereditary inheritance. Several mutations have been definedwhich may cause the occurrence of both diseases. However, thereis no study that shows if there is or is not a common mutation forthese two diseases. In this article, a case in which recurrent spontaneous epistaxis, mucocutaneous telangiectasia and elliptocytosisin the peripheral smear were determined during an evaluation foranaemia. Some family members of this case were found to be positive for elliptocytosis and haemorrhagic telangiectasia. No similarreports have been published in the literature.

Özet

Hemorajik herediter telenjektazi (HHT) ve herediter eliptositoz (HE) kalıtsal geçiş gösteren ve anemiye neden olabilen genetik hastalıklardır. Her iki hastalığa neden olabilecek çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır. Ancak iki genetik hastalıkta ortak bir mutasyon olup olmadığı konusunda yayın bulunmamaktadır. Makalede anemi nedeni ile yapılan incelemede, tekralayan spontan epistaksis, mukokutanöz telanjiektaziler ve periferik yaymasında eliptozitoz tespit edilen ve yapılan aile taramasında diğer aile bireylerinde eliptositoz ve hemorajik telenjatazisaptanan bir vaka daha önce literartürde yayınlanmaması ne-deni ile sunulmuştur.