Reifenstein syndrome. A case report

Fahri BAYRAM, Kürşat GÜNDOĞAN, Cumali GÖKÇE, M. Emre ATABEK, Edip TORUN, Selim KURTOĞLU, Leylagül KAYNAR

Abstract

Reifenstein Syndrome of defective virilization is caused by decreased end-organ responsiveness to androgens and are best described as partial androgen insensitivity. There are marked phenotypic differences in various affected individuals, even within affected families. Most patients are sufficiently virilized to be considered male at birth. After puberty, there is inadequate masculinization. In this study, a 17-year-old boy with the clinical features of Reifenstein Syndrome is reported.

Özet

Reifenstein sendrom'unda defektif virilizasyon mevcut olup, bu durum androjenlere end-organ cevabinda azalmaya sebep olmaktadir. Bu sendrom kismi androjen duyarsızlığı alarak tanimlanmaktadir. Aile icinde bile etkilenen bireylerde belirgin fenotipik farklılıklar vardir. Çoğu hasta doğumda erkek cinsiyeti düşündürecek şekilde yeterince virilize olurlar. Puberteden sonra yetersiz maskulinizasyon vardir. Burada, yenidoğan döneminde izole hipospadias olarak değerlendirilip diğer bulguları gözden kaçan hafif, ılımlı bulguları olan Reifenstein sendromunun konuya daha dikkatli yaklasimin gerektigini vurgulanmak için sunulmaktadir.