A patient with Bbs Who had bone deformities and vertebral hemangiomas

Kemik deformiteleri ve vertabral hemanjiomlarıyla farklı klinik özellikler gösteren bir Bardet-Biedl sendromu olgusu

Abstract

Bardet Biedel Syndrome, a rare autosomal recessive disorder, is characteristiced by obesity, mental retardation, retinitis pigmentosa, polydactly, renal failure and hypogenitalism. Other manifestations include diabetes mellitus, heart disease, hepatic fibrosis, neurological features, and multiple pigmented nevi. To date, twelve BBS genes have been cloned (BBS1-BBS12). Here in we discussed a patient with BBS who had bone deformities and vertebral hemangiomas.

Özet

Bardet Biedl Sendromu (BBS), obezite, mental retardasyon, retinitis pigmentosa, polidaktili, renal anomaliler ve hipogonadizmin görüldüğü nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Diyabet, kalp hastalıkları, hepatik fibroz, nörolojik bulgular ve ciltte pigmente nevüslerde hastalığa eşlik edebilmektedir. Günümüze kadar BBS sendromu ile ilişkili 12 gen tanımlanmıştır (BBS1-BBS12). Kemik deformiteleri ve yaygın vertebral hemanjiomları ile farklı klinik özellikler gösteren bir Bardet-Biedl sendromu olgusu sunuyoruz.