The retrospective assessment of patients with cystic fibrosis

Abstract

Cystic fibrosis is the most common life threatening otosomal-recessive genetic disease among whites. In this study, the clinical and laboratuary findings of 23 cystic fibrosis patients who had been followed between January 1996-December 2001 at the Infant Department of Zeynep Kamil Maternity and Children's Hospital were evaluated. All sweat chloride values were-above 60mEq/L In 15 cases, there were consanguinities between parents. 5 patients had siblings who died with the symptoms resembling cystic fibrosis. Among the patients attending to the hospital, recurrent respiratuary infections were the first most common finding and diarrhea was the second. Out of 23 patients, 20 of them had growth retardation. Hyponatremia, hypokalemia, hypochloremia and metabolic alkalosis were the most common laboratory findings. 21 patients were alive, but 2 patients died during following up. In this study, we evaluated the patients who attended to our hospital with the diagnosis of cystic fibrosis by the clinical, laboratuary findings and the reasons of their attendance.

Özet

Kistik fibrozis beyaz ırkın en sık rastlanan otosomal resesif ölümcül hastalığıdır. Bu çalışmada Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Sütçoçuğu Servisinde Ocak 1996-Aralık 2001 tarihleri arasında kistik fibrozis tanısı alan 23 hasta klinik ve laboratuar bulgularıyla değerlendirildi. Tüm hastalarda terde klor değeri 60 mEq/L nin üzerinde bulundu. Vakaların 15'inde anne ve babaları arasında akraba evliliği ve 5'inde kistik fibrozis düşündüren bulgularla kardeş ölüm öyküsü mevcuttu. Başvuru sırasında akciğer infeksiyonu birinci sıklıkta, ishal ikinci sıklıkta görüldü. Gelişme geriliği 23 hastanın 20'sinde saptandı. Hiponatremi, hipopotasemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz en sık rastlanan laboratuar bulgularıydı. Hastaların 21'i sağ olarak izlenmekte olup 2 vaka izlem süresinde ex oldu. Bu çalışmada, kistik fibrozis tanısı alan hastaların klinik, laboratuar özellikleri ve hastaneye başvuru nedenleri retrospektif olarak değerlendirildi.