SavedAdd your journal

Journals / Ege Pediatri Bülteni / 2002 / Cilt: 9 - Sayı: 4

Walker-warburg syndrome: A case report

Walker-warburg sendromu: Bir olgu sunumu

Cem ÇALLI, Berrak SARIOĞLU, Sarenur TÜTÜNCÜOĞLU, Gül SERDAROĞLU

Pages
195–197
DOI
—

Abstract

Walker-Warburg Syndrome (WWS) is one of the syndromes presented with congenital muscular dystrophy and lissencephaly. This rare autosomal recessive disorder is characterized by muscle, eye and brain anomalies. In this report 6 months old boy diagnosed as WWS is presented and differential diagnosis with Fukuyama type and Finnish type congenital muscular dystrophies is made.

Özet

Walker-Warburg Sendromu, konjenital müsküler distrofi ve lizenseı'alinin birlikte görüldüğü sendromlardan biridir. Kas, göz ve beyin anomalilerini içeren bu sendrom otozomal resesif geçişlidir. Bu makalede WWS tanısı alan 6 aylık bir erkek olgu sunularak Fukuyama tipi KMD ve Fin tipi kas-göz-beyin hastalığı ile ayırıcı tanısı yapılmıştır.