Tuberous sclerosis manifested in neonatal period

Semih BOLU, Özahi İlke İPEK, Abdülkadir BOZAYKUT, Başak AKYILDIZ, Enver ATAY

Abstract

Tuberous sclerosis complex is a multisystem disease which is characterized mainly by the classic triad of mental retardation, seizures and adenoma sebaseum. Although the disease occurs with a freguency of approximately 1:200000, its frequency is higher in our country. Tuberous sclerosis complex is a hamartomatosis and involves mainly central nervous system, skin, retina, kidneys and heart. It is inherited as an autosomal dominant trait. A positive family history can not be detected 75 % patients because of its incomplete penetrance and new mutations occuring at least in one half of the cases. A 20 day old male newborn was referred to our hospital with generalize seizure disorder. His physical examination revealed a pansystolic murmur especially heard on mitral and mesocardiac area. Also three hypopigmented macule were detected on his trunk. Ecocardiography showed multiple nonobstructive rhabdomyomas in the left ventricle and pulmonary artery outlet, cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed generalized cortical calsified tubers on both cerebral convexity and two subependimal nodules on the level of foramen Monroe. The findings of physical examination, ecocardiography, and cranial MRI made us to diagnose tuberous sclerosis complex. In the literature a few cases are reported in neonates because of the chracteristic sign associated with tuberous sclerosis complex are rarely seen in neonatal period. In conclusion the diagnosis of tuberous sklerosis complex should be kept in mind if hypopigmented skin lesions are associated with seizures in neonatal period.

Özet

Tuberoz skleroz başlıca mental retardasyon, konvülziyon ve adenoma sebaseum triadı ile karakterize ailesel multisistem bir hastalıktır. Toplumda sıklığı 1:200000 olmasına rağmen ülkemizde daha fazla görülmektedir. Tuberoz skleroz başlıca santral sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalbi tutan bir hamartomatozistir. Otozomal dominant geçişli bu hastalıkta inkomplet geçiş ve vakaların yarısında görülen yeni mutasyonlar sebebiyle olguların 3/4'ünde aile hikayesi alınmayabilir. 20 günlük erkek bebek generalize konvülziyon nedeni ile özel bir hastaneden sevk edildi. Fizik muayenede mitral ve mezokardiak alanda pansistolik üfürüm duyuldu. Gövdede üç adet hipopigmente makûl saptandı. Ekokardiyografide sol ventrikül içinde ve pulmoner arter çıkışında obtrüksiyona yol açmayan rabdomyomlar mevcuttu. Kranial MR'da her iki serebral konveksitede yaygın kortikal tuberler ve foramen monro düzeyinde iki adet subependimal nodul saptandı. Fizik muayene bulguları, EKO ve kranial MR görüntüleme yöntemleri ile tuberoz skleroz tanısı konuldu. Yenidoğan döneminde hastalığa özgü karakteristik bulguların azlığı nedeni ile literatürde tanımlanmış az sayıda vaka bulunmaktadır. Sonuç olarak tuberoz skleroz tanısı yenidoğan döneminde konvülziyon yakınması ile başvuran ve hipopigmente cilt lezyonları saptanan olgularda akılda tutulmalıdır.