Prevalence of Genetic Mutations Related With Hereditary Thrombofilia and the Effects of Thromboprophylaxy on Pregnancy outcomes in Habitual Abortion Cases

Habitüel Abortus Olgularında Kalıtsal Trombofili ile İlişkili Genetik Mutasyonların Sıklığı ve Tromboprofilaksinin Gebelik Sonuçlarına Etkisi

Hüseyin Levent KESKİN, Emre Erdem TAŞ, Ayşe Filiz YAVUZ, Gülin Feykan YEĞİN, Esra AKTEPE KESKİN, Candan DUVAN, Gülay Güleç CEYLAN

Abstract

Aim: To determine the frequency of hereditary thrombophilia gene mutations in patients with a history of habitual and to investigate the effect of thromboprophylaxy on pregnancy outcomes. Material and Methods: This prospective cohort study included 278 patients with the history of habitual abortion who applied for follow-up in their current pregnancy. Study population were divided into two groups as thromboprophylaxy (low molecular weight heparin (LMWH) ± Acetylsalicylic acid (ASA)) and no teratment group. Thromboprophylaxy group was also categorized into two subgroups as only LMWH and LMWH + ASA group. Demographic characteristics, obstetric history and maternal hereditary thrombophilia gene mutations (MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase), C677T, MTHFR A1298C, FV G1691A (Leiden), FV H1299A-R2, FII (prothrombin) G20210) were recorded and compared between groups. P 0.05). Conclusion: In current study, the most common hereditary thrombophilia gene defect was; MTHFR A1298 heterozygous mutation. The live birth rates increased with thromboprophylaxy in groups with heterozygous mutations of 2 or more, only MTHFR and multiple gene mutations.

Özet

Amaç: Habituel abortus olgularında kalıtsal trombofili gen mutasyonlarının sıklığını belirlemek ve antitrombotik tedavinin gebelik sonuçlarına etkisini araştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Bu prospektif kohort çalışmaya, habitüel abortus öyküsü olan ve mevcut gebeliğinde takip için başvuran 278 hasta dahil edilmiştir. Çalışma popülasyonu, tromboprofilaksi (düşük moleküler ağırlıklı heparin (LMWH)  Asetilsalisilikasit (ASA)) uygulanan ve uygulanmayan olarak iki gruba ayrılmıştır. Tromboprofilaksi uygulanan grup ise; sadece LMWH ve LMWH+ASA uygulanan gruplar şeklinde iki alt gruba ayrılmıştır. Tıbbi veriler, obstetrik öykü ve maternal kalıtsal trombofili gen mutasyonu (MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz), C677T, MTHFR A1298C, FV G1691A (Leiden), FV H1299A-R2, FII (protrombin) G20210) sonuçları kaydedilmiş ve gruplar arasında karşılaştırma yapılmıştır. P 0.05). Sonuç: Habitüel abortus olgularında en sık görülen kalıtsal trombofili gen defekti; MTHFR A1298 heterozigot mutasyonu olarak saptanmıştır. Sadece MTHFR, çoklu gen mutasyonu veya 2 ve daha fazla heterozigot mutasyonu olan gruplarda tromboprofilaksi ile canlı doğum oranları artmıştır.