Our Clinical Experience with Intersex Patients

Necmi ÇEKİN, Gonca Gül ÇELİK, Bilgin YÜKSEL, İlknur BANLI CESUR, Ünal ZORLUDEMİR

Abstract

Aim: The present study evaluates the diagnoses and treatment of patients diagnosed with disorders of sex development between 2002 and 2009 in the Department of Pediatric Surgery of the Çukurova University Faculty of Medicine. Patients and Methods: Age at presentation, reason for admission, physical examination findings, diagnosis, laboratory data, results of chromosome analysis, ultrasound findings, magnetic resonance imaging results, genitogram, endoscopic findings, gonadal biopsy results, decision of “Sex Reassignment Council” and surgical therapies were evaluated retrospectively through a review of patient charts. Results: The mean age of the total of 36 patients was 39 months. 66.6% of these patients were, 2 years aged below. The most common reason for admission was ambiguous genitalia, more than half had female pseudohermaphroditism (61.1%), while the remaining had male pseudohermaphroditism (33.33%) and mixed gonadal dysgenesis (5.55%). The etiological cause was a 21- hydroxylase deficiency in 95.4% of the patients with female pseudohermaphroditism. The etiological cause could not be identified in 58.3% of the patients with male pseudohermaphroditism. Genitograms and endoscopic examinations were some of the useful imaging methods. The first name was changed in 22.2% of the patients; the mean age at the time of male-to-female sex reassignment surgery was 44.7 months, and 47% of these patients underwent surgery before the age of 2, while 12 patients (33.3%) underwent single-stage cliterovaginoplasty. Of the 27 patients who were reassigned to the female gender, five underwent two-stage surgery involving cliterovaginoplasty followed by vaginoplasty in adolescence due to a high vaginal opening. Conclusion: Gender reassignment following disorders of sex development is carried out through a multidisciplinary workup involving a wide range of laboratory tests and imaging studies, all in collaboration with the parents. Although the timing of surgery remains a matter of controversy, the outcomes of early surgery are favorable in patients with a short urogenital sinus and a low vaginal opening.

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı’nda 2002-2009 yıllarında cinsel gelişim bozukluğu tanısı konan hastaların tanı ve tedavi uygulamalarını değerlendirmektir. Hastalar ve Yöntem: Dosya bilgileri geriye doğru incelenerek, hastaların başvuru yaşı, başvuru nedeni, fizik muayene bulguları, tanısı, laboratuvar değerleri, kromozom analizi sonuçları, ultrasonografi, manyetik rezonans görüntüleme, genitogram, endoskopi bulguları, gonad biyopsileri, ‘Cinsiyet Araştırma Konseyi’ kararları ve cerrahi tedavileri değerlendirmeye alındı. Bulgular: Toplam 36 hastanın yaş ortalaması 39 aydı. Hastaların % 66,6’sı iki yaşından küçüktü, en sık başvuru nedeni cinsiyet belirsizliği idi, yarıdan fazlası dişi psödohermafrodit (% 61,1), diğerleri erkek psödohermafrodit (% 33,33) ve mikst gonadal disgenezi (% 5,55) idi. Etiyolojik neden dişi psödohermafroditlerin % 95,4’ünde 21-hidroksilaz enzim eksikliğiydi. Erkek psödohermafroditlerin % 58,3’ünde etiyolojik neden belirlenemedi. Genitogram ve endoskopik inceleme çok yararlı görüntü yöntemleriydi. Hastaların % 22,2’sinde ailenin verdiğinden farklı bir isim değişikliğine geçildi. Kız yönünde düzeltici ameliyat yaşı ortalama 44,7 aydı; bu hastaların % 47’si iki yaş öncesinde ameliyat edildi, 12’sine (% 33,3) tek aşamalı kliterovajinoplasti yapıldı. Kız cinsiyet kararı verilen 27 hastanın beşinde yüksek tip vajinal açılım nedeni ile safhalı ameliyat gerçekleştirilerek önce kliteroplasti yapıldı, vajinoplastileri ergenlik dönemine bırakıldı. Sonuç: Cinsel gelişim bozukluklarında cinsiyet kararı, bir dizi laboratuvar ve görüntü incelemesinin multidisipliner bir çalışma ile gerçekleştirilmesi sonucunda, anne ve baba ile işbirliği içinde verilir. Cerrahinin zamanlaması konusunda klinik tartışmalar sürmekle birlikte, kısa ürogenital sinüse ve alçak konumlanmış vajina açılımına sahip hastalarda erken cerrahinin sonuçları olumludur