Journals / Eklem Hastalıkları ve Cerrahisi Dergisi (Eski Adı: Artroplasti Artroskopik Cerrahi Derg.) / 2019 / Cilt: 30 - Sayı: 3
Alkaptonuria: Spontaneous Achilles tendon rupture: Case report
- Pages
- 325–328
- DOI
- —
Abstract
Alkaptonuria is an autosomal recessive disease caused bythe accumulation of homogentisic acid (HGA) products inthe ligament, cartilage, skin and various organs due to thelack of HGA oxidase enzyme. In this article, we presenta 61-year-old male patient operated on due to a diagnosisof spontaneous Achilles tendon rupture and diagnosed asalkaptonuria due to the intraoperative color of the tissues andthe subsequent examinations. We also reviewed alkaptonuriaand its accompanying pathologies in light of the literature.
Özet
Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.