Liver cirrhosis in a case with Niemann-Pick disease type b

Abstract

Niemann-Pick disease type B is a rare lysosomal storage disorder characterised by abnormal storage of sfingomyelin in all tissues, particularly the bone marrow, liver, spleen and lungs. Niemann-Pick disease type B was diagnosed clinically and enzimatically in a 7-year-old boy with hepatosplenomegaly, cherry red spot macula, diffuse interstitial infiltration of lungs on chest x-ray, foam cells in the bone marrow aspirate and liver cirrhosis. Neurological examination was normal. Sfingomyelinase enzyme level was very low in cultured fibroblasts. We present the case of Niemann-Pick disease type B with liver cirrhosis for this uncommon association and relevant literatures were reviewed.

Özet

Niemann-Pick hastalığı tip B, nadir bir lizozomal depo hastalığı olup özellikle kemik iliği, karaciğer, dalak ve akciğerlerde olmak üzere tüm dokularda anormal sfingomyelin depolanması ile karakterizedir. Hepatosplenomegalisi, makulada kiraz-kırmızısı lekesi, akciğer grafisinde diffüz interstisyel infiltrasyonu, kemik iliğinde köpük hücreleri ve karaciğer sirozu olan 7 yaşındaki erkek çocuğunda klinik olarak ve enzim tayini sonucunda Niemann-Pick hastalığı tip B tanısı konuldu. Nörolojik muayenesi normaldi. Fibroblast kültüründe sfingomyelinaz enzim düzeyi çok düşüktü. Niemann-Pick hastalığı tip B ile birlikte karaciğer sirozu olgusu nadir görüldüğünden dolayı bildirildi ve bu konuyla ilgili literatürler gözden geçirildi.