A rare anomaly-aplasia cutis congenita: A report of three patients

Abstract

Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare disease characterized by localized or widespread areas of absent skin at birth. Although the scalp is the most common site, ACC may present with single or multipl lesions in any region of the body. It is at times associated with other congenital malformations. Small defects may recover spontaneously but large lesions require operative coverage. Three patients with ACC were treated at our Department. The first two patients with ACC of the abdomen (Patient 1 and 2) were triplets and whose birth had been accompanied by the delivery of a dead 12 week old fetus papyraceus. Patient 3 with simetrical ACC of the scalp had other congenital malformations: omphalocele, sacral dermal sinus, microphthalmia, polydactyly, bilateral cryptorchidism, low - set ears, left multicystic displastic kidney with ureteral atresia, abnormality of right pectoral muscle. Three cases of this rare entity are presented and discussed.

Özet

Aplaziya kütis konjenita (AKK) cildin lokalize veya geniş alanlar şeklinde yokluğu ile karakterize ender bir anomalidir. En sıklıkla skalpta görülmesine karşın, tek veya multipl lezyonlar şeklinde vücudun herhangi bir yerinde bulunabilir. Hastalığa diğer konjenital malformasyonlar eşlik edebilir. Küçük defektler kendiliğinden iyileşebilirken, büyük lezyonlar cerrahi onarıma gerek duyar. Anabilim Dalımızda AKK'lı üç hasta tedavi edildi. Lezyonları karın cildinde olan ilk iki hasta (Hasta 1 ve 2) üçüz eşleri olup, üçüzlerin üçüncüsü 12 haftalık fetüs papiraseus şeklindeydi. Skalpta simetrik cilt defektine sahip son hastada (Hasta 3) ek olarak omfalosel, sakral dermal sinüs, mikroftalmi, polidaktili, bilateral intraabdominal testis, düşük kulaklar, sağ pektoral kas anomalisi ve üreteral atrezili sol multikistik displastik böbrek vardı. Bu ender anomaliye sahip üç hasta sunuldu ve tartışıldı.