Journals / Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 1999 / Cilt: 24 - Sayı: 1
A case of Lesch-Nyhan syndrome with anhidrotic ectodermal dysplasia
- Pages
- 21–23
- DOI
- —
Abstract
Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive syndrome which was first recognized in 1967 as a potent metabolic disorder of purine and pyrimidine system with choreoathetosis, spastisity, motor-mental retardation and self-mutilative behaviors. Chromosel location of deficient enzyme hypoxanthine phosphoribosyl transferase is on xq26-q27.2. We report a case with mental-motor and growth retardation, self-mutilation, constipation and anhidrosis, hair and teeth anomalies that are typically symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia that also is X-linked recessive, in addition.
Özet
Lesch-Nyhan sendromu; pürin-pirimidin metabolizma bozuklukları içinde 1967 yılında ilk olarak tanımlanan, hypoksantin fosforibozil transferaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan, gen lokalizasyonu xq26-q27.2 olan ve koreoatetoz, spasitisite, mental-motor retardasyon ve kendine zarar verme seklinde davranış bozuklukları ile giden bir sendromdur. Olgumuzda; mental motor retardasyon, büyüme geriliği, dil ve parmaklarını ısırma ve kabızlık mevcuttu. Ayrıca X' e bağlı resesif geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazinin tipik bulguları olan anhidroz ile saç ve diş anomalileri vardı.