The evaluation of the growth and development and nutrition status of the children with PKU lately diagnosed

Geç tanılı fenilketonüri olgularında büyüme, gelişme ve beslenme durumunun değerlendirilmesi

Abstract

This study was carried on 22 phenylketonuric children diagnosed and followed by the Pediatric Endocrinology and Metabolism Unit Department, Çukurova University Medical Faculty between 1984 and 1995. The purpose of this study was to evaluate the growth and development and nutritional status of children with PKU. The ages of patients, initial and latest weight and height, the changes of weight and height, the duration of follow-up, the compliance with the diet, the presence of dermatologic and neurologic signs, the degree of mental motor retardation were recorded. EEC and brain CT were performed. There was increase in the weight percentile of 50% (n=11) of the patients, and a decrease in 31.8% (n=7). No change regarding the weight percentile was observed in 18.2% (n=4). The height percentile increased in the 45.5% (n=10) of the patients and decreased in 31.8% (n=7). No change was observed in 22.7% (n=5). The follow up period of the patients was 5.1± 2 years. While 90.9 % (n=20) of patients received phenylalanine free formula, 9.1% (n=2) was not able to take a formula. Of the patients, 20.4% (n=4) started using the formula before one, 45% (n=9) between one and two and 35% (n=7) between two and four years of age. 68.2% (n=15) of cases were followed well, whereas 31.8% (n=7) were poor in follow up . It was recorded that 81.8% (n=18) of the patients had mental motor retardation and 27.3% (n=5) of these had severe agitation. 18.2% (n=4) of the patients had epilepsy and 9.1% (n=2)) had spasticity. Epileptic discharges were recorded in 22.7% (n=5) of the patients on EEG, and cerebral atrophy was observed on brain CT. These neurologic manifestations are seen, if the treatment is not started et early age or the treatment is inefficient. These results showed that early diagnosis and treatment are very important.

Özet

Bu çalışma 1984-1995 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğine başvurup ilk kez fenilketonüri tanısı alarak tedavisi yapılan ve izlenen 22 hastanın, klinik ve laboratuvar olarak son durumları hakkında bilgi edinmek, büyüme ve gelişmelerini, beslenme durumlarını değerlendirmek amacıyla yapıldı. Hastaların dosya kayıtlarından ve son kontrollerinden yaşları, ilk ve son kontroldeki vücut ağırlığı ve boy persentilleri, vücut ağırlığı ve boy persentil değişimleri, izlem süresi ve düzeni, diyete uyumları, cilt ve nörolojik bulguların varlığı, mental-motor gerilik derecesi değerlendirilirken, laboratuvarda EEG ve BBT bulguları incelendi. Olguların %50' sinde vücut ağırlığı persentili artarken, %31.8' inde vücut ağırlığı persentilinde azalma olduğu ve %18.2' sinde değişiklik olmadığı saptandı. Olguların %45.5'inde boy persentilinde artma, %31.8'inde boy persentilinde azalma olduğu, %22.7'sinde ise değişiklik olmadığı gözlendi. Hastalarımızın izlem süresi ortalaması 61.18±24.82 ay idi. Hastaların %90.9'u(n=20) fenilalaninden kısıtlı mama kullanırken %9.1'i (n=2) kullanamamıştı. Mamaya 0-1 yaş arası başlayanlar hastaların %20.4'ünü (n=4), 1-2 yaş arasında başlayanlar %45.1'ini (n=9), 2-4 yaş arası başlayanlar %35'ini (n=7) oluşturuyordu. Hastaların %68.2'si (n=15) iyi izlem başarısındayken, %31.8'i (n=7) kötü izlem başarısında bulundu.Olgularımızın %81.5' inde mental retardasyon vardı. %18.2' sinde epilepsi, %9.1' inde spastisite, %27.3' ünde ileri derecede ajitasyon saptandı. Ayrıca olguların %22.7' sinde EEG' de epileptik deşarj ve zemin aktivitesinde bozulma, %22.7' sinde BBT' de serebral atrofi gösterildi. Bu nörolojik bulgular iyi tedavi edilmemiş fenilketonüri olgularında görülmektedir. Bu sonuçlar PKU' de erken tanı ve tedavinin önemini bir kez daha vurgulamaktadır.