Screening of hemoglobinopathies in Uzunlar village, Hatay

Abstract

The β-thalassemia usually occurs by a point mutation in β-gene but α-thalassemia occurs frequently by variable length of deletions and sometimes as a result of mutations. In Çukurova region there are important focuses of sickle cell anemia, β-thalassemia and a-thalassemia. The people of these locations must be educated for public health. In this study, blood samples with EDTA were taken from 219 individuals in Uzunlar village. The detection of hematological data, Hb electrophoresis, HbA2 and HbF levels were performed in these samples. The levels of HbA2 and HbF were measured in the cases whom MCV levels are lower from 79 fL. The cases whose HbA2 levels are over from 3.7% were detected for β thalassemia, the levels of HbA2 are normal or lower than normal were detected for a-thalassemia in molecular levels. In this study, IVS 1-1 mutations in p-gene were found in 18 cases, α-thalassemia-2 type with 3.7 kb deletion found in 3 cases and HbAS found in 2 cases. In addition, this study indicates that Uzunlar village has a heterogeneity for hemoglobinopathy.

Özet

β-talasemiler genellikle β-genindeki bir nokta mutasyonu ve a-talasemilerde gen kümesinin değişen ölçülerdeki delesyonlarıyla, bazen de nokta mutasyonları sonucu oluşmaktadır. Çukurova bölgesinde orak hücre anemisi, β-talasemi ve α-talaseminin yaygın olduğu birçok odaklar bulunmaktadır, bu odakların bulunarak toplum sağlığı açısından yöre halkının eğitilmesi gerekmektedir. Bu amaçla Hatay'ın Uzunlar köyünden 219 kişiden EDTA'lı kan örnekleri alınarak hematolojik verileri, Hb elektroforezi, HbA2 ve HbF düzeyleri ölçülmüştür. MCV düzeyi 79 fL'den düşük olguların HbA2 ve HbF düzeyi ölçülmüş, HbA2 düzeyi %3.7'nin üzerinde olan olgular β-talasemi, HbA2 değeri normal veya normalin altında olan olgular cc-talasemi yönünden moleküler düzeyde incelenmiştir. Çalışmada 18 olgunun β-geninde IVS 1-1 mutasyonu, 3 olgunun α-geninde 3.7 kb.lık delesyon ve 2 olgunun da HbAS taşıyıcısı olduğu saptanmıştır. Ayrıca bu çalışmada Uzunlar köyünün hemoglobinopati açısından ne kadar heterojen yapıya sahip olduğu gösterilmiştir.