Evaluation of 58 patients with ambiguous genitalia

Güler ÖZER, Dinçer YILDIZDAŞ, Mehmet SATAR, Recep TUNCER, Bilgin YÜKSEL, Dilara SÜLEYMANOVA, Önenli Neslihan MUNGAN

Abstract

PURPOSE: Ambiguous genitalia is a medical and social problem that must urgently be solved when it's determined. There are three major forms of ambiguous genitalia; true hermaphroditism, female pseudohermaphroditism and male pseudohermaphroditism. In this study, we evaluated retrospectively fifty-eight patients with ambiguous genitalia. METHODS: The clinical, laboratory and radiologic features the karyotype analysis and treatment realmens of patients were examined. RESULTS: Nine (16 %) patients true, and fourty-nine (84%) patients had pseudohermaphroditism. In fourty-nine cases with pseudohermaphroditism; twenty-six (53%) had female, and twenty-three (47%) had male pseudohermaphroditism. Parallel with the literature, congenital adrenal hyperplasia was the most common (85%) cause of female pseudohermaphroditism. Testicular feminization (22%), hypospadias + cryptorchidism (13%), hypospadias (9 %), 5$alpha$-reductase deficiency (9 %), partial gonadal dysgenesis (9%), penoscrotal transposition (4 %), testicular regression syndrome (4 %) and cryptorchidism (4 %) were the causes of male pseudohermaphroditism. CONCLUSION: Final sex determination was based on the decision of the committee that consisted of a paediatric endocrinologist, paediatric surgeon, paediatric psychiatrist, and physicians in clinical genetics and forensic medicine. Although the external and internal genitalia were the most compatible with female sex and the chromosome analysis were 46 XX, only one patient from nine true hermaphroditism cases was accepted as the female sex. We think that this result was due to the strong preference for sons over daughters in our country as in the many other developing countries and to the older age of diagnosis.

Özet

AMAÇ: İnterseks farkedildiği andan itibaren hem tibbi hemde sosyal açıdan çözümlenmesi aciliyet gerektiren bir durumdur. Hermafroditizm; gerçek hermafoditizm, dişi psödohermafroditizm ve erkek psödohermafroditizm olarak üç gruba ayrılmaktadır. Bu çalışmada cinsiyet belirsizliği nedeniyle başvuran 58 hasta değerlendirildi. YÖNTEM: Hastaların tanı yaşları, genital muayene bulguları, kromozom analiz sonuçları ve cinsiyet tayinleri ile tedavileri retrospektif olarak gözden geçirildi. SONUÇLAR: Ellisekiz hastanın dokuzunda (% 16) gerçek, kırkdokuzunda (% 84) psödohermafroditizm; psödohermafroditizm olgularının ise yirmialtısında (% 53) dişi, yirmiüçünde (% 47) erkek psödohermafroditizm saptandı. Literatüre paralel olarak, biz de dişi psödohermafroditizm en sık testiküler feminizasyon (% 22), hipospadias + kriptorşidizm (% 13), hipospadias (% 9), 5 $alpha$-redüktaz eksikliği (%9), parsiyel gonadal disgenezi (% 9), peneskrotal transpozisyon (%4 ), testiküler regresyon sendromu (% 4) ve kriptorşidizm (%4) idi. YORUM: Hastaların son cinsiyetlerinin kararı pediatrik endokrinolog, pediatrik cerrah, pediatrik psikiyatrist, klinik genetikçi ve adli tıp doktorunu da içeren bir komite tarafından verildi. İç ve dış genital yapı daha çok dişi cinsiyet ile uyumlu ve kromozom analizi 46 XX olmasına rağmen, dokuz gerçek hermafroditizimli hastadan ancak bir olguya kız cinsiyeti verildi. Biz, gelişmekte olan diğer ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de erkek çocukların kız çocuklarına göre daha çok tercih edilmesi ve tanı yaşlarının ileri olması nedeniyle böyle bir sonucu elde ettiğimizi düşünüyoruz.