A case report of r(14) mosaicism: 45,XX,-14/46,XX, r(14) (p11.2;q32.3)

Abstract

Keser İ, Lüleci G, Oygür N. (Department of Medical Genetics, Akdeniz University Faculty of Medicine, Antalya, Turkey). A case report of r(14) mosaicism: 45,XX,14/46,XX, r(14)(p11.2;q32.3). Çocuk Sağlığı ve Hastahkları Dergisi 1997; 40: 123-126. Ring chromosome 14 syndrome is characterized by mental retardation, epileptic seizures disorders of skin pigmentation and minor cranio-facial dysmorphism. In this article, a case of a female with ring chromosome 14 mosaicism is reported. Ring chromosome 14 with breakpoints at 14p11.2 and 14q32.3 as well as positive C- and negative Ag NOR-banding is reported in a seven-year-old, mentally retarded female with facial dysmorphism. Cytogenetic and phenotypic observations are discussed along ,with other published reports.

Özet

Ring kromozom 14 sendromu zeka geriliği (mental retardasyon), epilepsi, deride pigmentasyon ve bunlara eşlik eden minör anormalliklerle karakterizedir. Bu makalede, ring 14 koromozomu mozaizmi gösteren yedi yaşında bir kız vaka bildirilmektedir. Ring 14 kromozomu pozitif C- ve negatif AgNOR-bandlaması göstermiş, kırık noktaları 14p11.2 14q32.3 olarak saptanmıştır. Bu vakalar dismorfik yüz özellikleri de göstermektedir. Vakamız hem sitogenetik hem de fenotîpik olarak literatürdeki vakalarla tartışılmıştır.