Journals / Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi / 1998 / Cilt: 41 - Sayı: 4
A case hereditary xanthinuria in a two year old girl with urolithiasis
- Pages
- 517–521
- DOI
- —
Abstract
Hereditary xanthinuria is a rare disorder resulting from a defect in purine metabolism. It might lead to the formation of urinary system calculi even during the newborn period. Patients with recurrent urinary tract infections, hematuria and radioluscent urolithiasis should also be evaluated for xanthinuria. We report a two-year old female with classical xanthinuria type I who was also shown to have inosine-triphosphate pyrophosphorylase deficiency.
Özet
ÖZET: Kalıtsal ksantinüri otozomal resesif kalıtılan, pürin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan ve seyrek görülen bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde bile üriner sistemde taş oluşumuna yol açabilir. Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, hematüri ve radyolüsen ürolitiazis saptanan hastalar, ksantinüri yönünden de araştırılmalıdır. Bu makalede, inozin trifosfat pirofosforilaz eksikliği de belirlenen, klasik ksantinüri tip l tanısı almış iki yaşında bir kız vaka sunulmuştur.