İnfantil Hipofosfatazya Tanısı Alan İki Kardeş Olgu Sunumu

İNFANTİL HİPOFOSFATAZYA TANISI ALAN İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU

Nesibe AKYÜREK, Mehmet Emre ATABEK, Beray Selver EKLİOĞLU

Abstract

Özet

Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır. Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Kesin tedavisi yoktur. Bu yazıda infant döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.

Keywords: Hipofosfatazya, Alkalen fosfataz