Endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 (27 base pair rep eat) and promoter T786C polymorphism in patient with ruptured intracranial aneurysm.

Kanamış kafa içi anevrizması olan hastalarda endotelyal nitrik oksit sentaz (eNOS) geninin intron 4 (27 baz çifti tekrarı) ve promoter T786C polimorfizmi

Abstract

Aim. Nitric oxide synthesis, 3-isoform in the nitric oxide synthase is regulated by the enzyme.These endothelial nitric oxide synthase (eNOS), neuronal nitric oxide synthase (nNOS) andinducible nitric oxide synthase (iNOS). eNOS, regulates the diameter of arterial vessels.Functional activity is outside the structural activity. In this study, eNOS gene, a structural vascularpathology of the two polymorphisms which compared the relationship between rupturedintracranial aneurysm. Method. Endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 (27 base pairrepeat) and promoter T786C polymorphism of 43 patients with ruptured intracranial aneurysmsand 46 control subjects were analysed by polymerase chain reaction and DNA sequencing method.Genotype distribution and allele frequencies of endothelial nitric oxide synthase genepolymorphism in patients with ruptured intracranial aneurysm and healthy subjects werecompared. Result. CC genotype frequency was significantly higher in patients with rupturedintracranial aneurysm. It was also found that presence of eNOS 786 CC genotype was significantlyassociated with risk of intracranial aneurysm rupture (p0.05). Conclusion. T786C polymorphism in endothelial nitric oxidesynthase gene seems to be a possible risk factor for intracranial aneurysm rupture

Özet

Amaç. Nitrik Oksit (NO) sentezi, 3 izoformu bulunan nitrik oksit sentaz enzimi tarafındandüzenlenmektedir. Bunlar Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz (eNOS), nöronal nitrik oksit sentaz(nNOS) ve indüklenebilir nitrik oksit sentaz (iNOS). ENOS, arter damar çapını düzenlemektedir,İşlevsel etkinliği dışında yapısal etkinliği de tespit edilmiştir. Bu çalışmada eNOS genindeki ikipolimorfizmle bir yapısal damar patolojisi olan kanamış kafa içi anevrizma varlığı arasındaki ilişkiaraştırıldı. Yöntem. Kanamış kafa içi anevrizması olan 43 hasta ve 46 sağlıklı bireyinDNA'larında eNOS geni intron 4 (27 baz çifti tekrarı) ve promoter T786C polimorfizmi jelelektroforez ve dizileme tekniği ile incelendi. Bulgular. CC homozigot genotip varlığı kanamışkafa içi anevrizması olan hasta grubunda anlamlı olarak yüksek olarak tespit edilmiştir (p0,05). Sonuç. Homozigot T786C genotip varlığı çalışmaya aldığımız yöreselhasta grubunda kanamış kafa içi anevrizma varlığı açısından risk sebebi olarak görülmektedir.İntron 4 (27 baz çifti tekrarı) polimorfizminin varlığı ise risk teşkil etmemektedir.