Adrenoleukodystrophy: Magnetic Resonance and diffusion weighted imaging findings

Adrenolökodistrofi: Manyetik Rezonans ve Difüzyon Ağırlıklı Görüntüleme Bulguları

Abstract

Adrenoleukodystrophy (ALD) is a rare genetic disorder characterized by adrenal failure affecting adrenal cortex andcentral nervous system and demyelination-related neurological signs. The basic histopathological properties of thisdisorder are white matter demyelination and axonal loss. In patients diagnosed with a leukodystrophy such as ALD,magnetic resonance imaging (MRI) is the primary imaging modality for characterization, localization, and differentialdiagnosis of underlying white matter abnormalities. Herein, we aimed to report the contribution of MRI and diffusionweightedimaging (DWI) findings to clinical findings of the disorder in a 9-year-old boy diagnosed withadrenoleukodystrophy.

Özet

Adrenolökodistrofi (ALD), adrenal korteks ve santral sinir sisteminin etkilendiği adrenal yetmezlik ve demiyelinasyona bağlı nörolojik bulgularla seyreden nadir genetik bir hastalıktır. Bu bozukluğun temel histopatolojik özellikleri, beyaz cevherde demiyelinasyon ve aksonal kaybıdır. ALD gibi lökodistrofi tanısı alan hastalarda altta yatan beyaz cevher anormalilerinin karakterizasyonu, lokalizasyonu ve ayırıcı tanısında MRG öncelikli görüntüleme yöntemidir. Bu yazıda adrenolökodistrofi tanısı alan 9 yaşındaki erkek olguda manyetik rezonans görüntüleme ve difüzyon ağırlıklı görüntüleme bulgularının kliniğe katkısını sunmayı amaçladık.