SavedAdd your journal

Journals / Cerrahpaşa Medical Journal / 2021 / Cilt: 45 - Sayı: 3

A Rare Genodermatosis: Lipoid Proteinosis

Nadir Bir Genodermatoz: Lipoid Proteinozis

Batuhan TOZAKOĞLU, Zekayi KUTLUBAY, Defne ÖZKOCA, Tuğba Kevser UZUNÇAKMAK

Pages
227–229
DOI
—

Abstract

Lipoid proteinosis is a rare genodermatosis that manifests with hoarseness and cutaneous findings. Its skin manifestations start with vesicles during the neonatal period, later scar formation and lichenification are observed. Beaded papules on the eyelids, which is referred to as “moniliform bleapharosis” is a typical finding. Here, we present a case of this rare disease with the typical manifestations of the disease.

Özet

Lipoid Proteinoz nadir görülen bir genodermatozdur. Hastalık ses kısıklığı ve deri bulguları ile kendini gösterir. Yenidoğan döneminde vezikül formasyonu ile başlayan bulgular ilerleyen zamanlarda sikatris oluşumuna ve likenifikasyona yol açar. Kirpik kenarında papüllerin görülmesi oldukça tipik olup “moniliform blefarozis” olarak adlandırılır. Bu nadir genodermatozun tipik bulgularını taşıyan bir olguyu paylaşmak istedik.