Extracorporeal Methods in Treatment of Inborn Errors of Metabolism

İlknur TOLUNAY, Rıza YILDIZDAŞ, Özden HOROZ, Ercüment PETMEZCİ, Faruk EKİNCİ, Neslihan MUNGAN

Abstract

Inborn errors of metabolism are hereditary disorders that are related to the accumulation of toxic substances or deficiency of proteins because of enzymatic blokage in the metabolic pathways. Treatment should be quick and aggressive as inborn errors of metabolism might lead toorgan damage and even death. This article discusses extracorporeal methods like exchange transfusion, peritoneal dialysis, hemodialysis, plasmapheresis and extracorporeal membran oxygenation for acute management of inborn errors of metabolism apart from medical therapies.

Özet

Doğuştan metabolik hastalıklar, metabolik yollarda kesinti sonucu kesintinin ardında biriken maddelere veya son ürünün yapılamamasına bağlı bir grup kalıtsal hastalıktır. Doğuştan metabolik hastalıklar organ hasarı, sekel, hatta ölümle sonuçlanabilecek durumlara yol açabildiğinden tedavide hızlı ve agresif davranmak gereklidir. Bu yazıda medikal tedaviler dışında kan değişimi, periton diyalizi, hemodiyaliz, plazmaferez, ekstrakorporeal membran oksijenasyon gibi ekstrakorporeal tedavi yöntemleri tartışılacaktır.

Keywords: Doğuştan metabolik hastalık, ekstrakorporeal tedavi yöntemleri, çocuk yoğun bakım ünitesi