A genomic investigation on hybrid sterility in house mouse using a two stage model

İki aşamalı bir model kullanarak ev faresinde hibrit sterilite üzerine genomik bir araştırma

Abstract

Genome wide association studies (GWASs) commonly used to search for genetic variants associated with quantitative traits. Pleiotropic effect of genes may cause the observed correlations among different phenotypes. This study proposed a two stage multilocus model for pleiotropic GWAS using a Bayesian mixture model to take into account of both small and major gene effects. The objectives of this study were to investigate if the two-stage model was useful for detecting pleiotropic genes using a simulated data set and to investigate existence of pleiotropic genes for testis weight and testis gene expression levels in house mouse. The analyses included relative testis weight and testis gene expression traits. The results showed that two stage model had higher power to detect the pleiotropic QTL than the single marker model. It was also noted the possible economical impact of sampling informative individuals for the GWAS analyses by observing genomic trends in the simulated dataset. Two stage model detected 50 and 53 major SNP effects using first and the second principal components. Additive genetic variation explained by chromosome X was found to be 4% for the testis weight.

Özet

Genom tabanlı ilişki analizleri (GTİÇ) kantitatif verimler ile ilgili genleri bulmak için sıklıkla kullanılmaktadır. Farklı fenotipler arasındaki korelasyon pleiotropik genlerce açıklanabilir. Bu araştırmada, pleiotropik GTİÇ'da hem mendelci hem de major etkili genlerin iki aşamalı çoklu lokus modeli sayesinde birlikte kullanılmaları önerilmektedir. Bu çalışmanın ana amacı: bir benzeşim veri seti kullanarak: çoklu lokus yaklaşımın pleiotropik genlerin bulunmasında faydalı olup olmadığının incelenmesi ve bir fare verisetinde bu modeli kullanarak testis ağırlığı ve gen ifadelerinden sorumlu küçük ve major etkili pleiotropik genleri tespit etmektir. Göreceli testis ağırlıkları ve testis gen ifadesi karakterleri incelenmiştir. Sonuçlar iki aşamalı modelin pleiotropik QTL'leri tesbit etmede, tekil işaretleyici modelden daha yüksek güce sahip olduğunu ortaya koymuştur. Ek olarak benzeşim veri setlerinin genomik eğilimlerinin incelenmesi: GTİÇ'da bilgi veren bireylerin seçilmesinin daha ekonomik olduğunu ortaya koymuştur. Birinci ve ikinci temel bileşenli iki aşamalı model ile 50 ve 53 adet major SNP tesbit edilmiştir.. X kromozomunun, testis ağırlığındaki eklemeli genetik çeşitliliğin %4'ünü açıkladığı bulunmuştur