National Early Diagnosis and Screening Program: Cystic Fibrosis

Abstract

Cystic Fibrosis (CF) is an inherited autosomal recessive metabolic disorder. In childhood, it is often manifested by progressive lung and pancreatic exocrine gland failure symptoms. The frequency with regard to newborns ranges from 1/2500 to 1/20000. If diagnosed with early CF screening, early treatment can prevent damage/delay to organs. Newborn period is the most suitable period for CF diagnosis. In our country, it has been included in the screening program on January 1st, 2015. Immunoreactive trypsinogen (IRT) sample measurement is fulfilled in heel blood for the screening after birth, If high values are detected, the sweat test and later gene mutation analysis are performed

Özet

Kistik Fibrozis (KF) otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çocukluk çağında, sıklıkla ilerleyici akciğer ve ekzokrin pankreas bez yetersizliği bulguları ile ortaya çıkar. Yenidoğanlarda toplumlara göre sıklığı 1/2500 ile 1/20000 arasında değişmektedir. KF taraması ile tanının erken konulması, tedaviye erken başlanması organların hasarını önleyebilir/geciktirebilir. Yenidoğan dönemi, KF için en uygun tanı dönemidir. Ülkemizde, 1 Ocak 2015'de tarama programına dahil edilmiştir. Doğum sonrası topuk kan örneğinde, immunoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü, tarama amaçlı kullanılmaktadır. Yüksek değerler saptanması durumunda ter testi ve takibinde gen mutasyon analizi yapılmaktadır