Cardiovascular manifestations and treatment in Marfan syndrome

Abstract

Marfan syndrome is a dominantly inherited connective tissue disease characterized by cardiovascular, skeletal and ocular manifestations which was firstly described by Antoine Marfan in 1896. The underlying disorder is a mutation, which impairs fibrillin synthesis and is associated with the FBN-1 gene on the 15th chromosome. Ghent Nosology is used for diagnosis. The progressive dilatation of the proxi-mal aorta leading to dissection and rupture is the typical feature of the disease. Aortic aneurysm and aortic rupture are the lethal complications of the disorder. Increased life expectancy depends on the control and the prevention of the cardiovascular complications. The most frequent cardiovascular manifestation is the mitral valve involvement. The principal pathologic findings on the mitral valve are annular dilatation, fibromyxomatous changes of the leaflets and chordae, elongation and rupture of chordae and deposition of calcium. Prolapsus occurs in 80% of the cases. Elective surgery with optimal timing is associated with increased survival. In the follow-up of patients after surgery for aortic aneurysm and dissection, serial imaging studies in order to detect a new onset aneurysm or dissection on different sites of the aorta are essential.

Özet

İlk kez 1896'da Antoine Marfan tarafından tariflenen Marfan sendromu, kardiyovasküler, iskelet ve oküler anormalliklerle karakterize bağ doku bozukluğu sonucu ortaya çıkan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Hastalık fibrillin sentezinin bozulmasına yol açan bir mutasyonla ilişkili olup genel olarak 15. kromozomdaki FBN-1 genine bağlanmıştır. Ghent Kriterleri tanıda kullanılmaktadır. Aorta disseksiyonu ve rüptürüne neden olan proksimal aortanın ilerleyen dilatasyonu hastalığın tipik özelliğidir. Aorta anevrizması ve beklenmeyen anevrizma rüptürü, bu sendromun önemini artıran hayatı tehdit edici özelliğidir. Yaşam süresinin uzaması kardiyovasküler patoloji komplikasyonlarının kontrol veya önlenmesine bağlıdır. En sık kardiyovasküler tutulum mitral kapaktadır. Mitral kapaktaki başlıca patolojik bulgular annuler dilatasyon, yaprakçık ve kordalarda fibromiksomatöz değişiklikler, kordaların uzaması, rüptür ve kalsiyum birikimidir. Prolapsus hastaların %80'inde mevcuttur. Uygun zamanlama ile elektif koşullarda yapılan cerrahinin yaşam süresine olumlu katkısı vardır. Disseksiyon ve anevrizma nedeniyle cerrahi girişimde bulunulan hastaların takibinde aortanın farklı bölgelerinden gelişebilecek anevrizma ve disseksiyonun tespit edilebilmesi için düzenli aralıklarla yapılacak görüntüleme çalışmaları önemlidir.