Hipertrofik kardiyomiyopatide BOP geni varyasyonları

Neslihan ABACI, Evrim KÖMÜRCÜ-BAYRAK, Nihan ERGİNEL-ÜNALTUNA, Fatih BAYRAK, Gökhan KAHVECİ, Çağrı GÜLEÇ

Abstract

The observation that Bop null allele mice show underdeveloped right ventricle and excessive development of left ventricle, suggests the possible relationship between human BOP gene and hypertrophic cardiomyopathy (HCMP). In our study, we investigated this possible relationship between BOP gene variations and QT dispersion, a noninvasive arrhythmic risk marker for HCMP. Methods: This cross-sectional study consisted of 50 patients clinically diagnosed with HCMP and 60 healthy subjects. Exonic regions of BOP gene were amplified by polymerase chain reaction and amplified exonic regions were analyzed by Single-Strand Conformation Polymorphisms (SSCP). The samples with different migration patterns were sequenced through an automated sequencing system. Continuous variables were compared by unpaired t-test for independent samples or Mann-Whitney U test. Genotype-disease relationship was tested by Chi-square test. Results: The nucleotide substitutions G275>A and C965>A in exon 2 and 7 were determined only in HCMP group. The G707>C, C710>T, T761>C, T1217>C SNPs in exon 6 and 9 are also found in the control group. Significant differences were found between two groups (p=0.002 and p

Özet

Bop mutant farelerde, az gelişmiş sağ ventrikül ve aşırı büyümüş sol ventrikül varlığı, insan BOP geni ile hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP) arasında olası bir ilişkiyi düşündürmektedir. Bu çalışmamızda, BOP genindeki varyasyonlar ile HKMP için noninvazif bir aritmik risk göstergesi olan QT dispersiyonu arasındaki olası ilişkiyi araştırdık. Yöntemler: Enine-kesitli niteliğindeki çalışmaya 50 HKMP’li hasta ve 60 sağlıklı kontrol alındı. BOP geni ekson bölgeleri, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltıldı ve çoğaltılan ekson bölgeleri, Tek İplikli Konformasyon Polimorfizm (SSCP) analizi ile incelendi. Farklı bantlara sahip örnekler otomatik dizileme yöntemi kullanılarak dizilendi. Sürekli değişkenler eşleştirilmemiş bağımsız örneklem t-testi ya da Mann-Whitney U testi ile karşılaştırıldı. Genotip-hastalık ilişkisi Ki-kare testi ile test edildi. Bulgular: Ekson 2 ve 7’deki G275>A ve C965>A tek nükleotid değişimleri (TND) sadece HK grubunda belirlendi. Ekson 6 ve 9’daki G707>C, C710>T, T761>C, T1217>C TND’lerine kontrol grubunda da rastlandı. İki grup arasındaki fark ise anlamlı bulundu (p=0.002 ve p