Galactosemia, Nutrition and Dairy Products

Abstract

Galactosemia is a rare, autosomal recessive genetically determined disorder that affects the individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. It may be due to a deficiency of any of the three enzymes of the galactose catabolic pathway; galactose-1- phospate urydiltransferase (Gal-1-PUT), galactokinase or urydil diphosphate (UDP)galactose-4-epimerase. Individuals having galactosemia are intolerant to loactose and galactose in milk. In the lack of proper diagnosis and treatment, this disorder can lead to enlarged liver, cirrhosis, renal failure, cataracts, brain damage and even death. Long term complications can be prevented with early diagnosis following birth and by eliminating lactose and galactose containing nutrients from daily diet

Özet

Galaktosemi, nadir görülen, galaktozun glikoza parçalanamamasına neden olan, otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir rahatsızlıktır. Rahatsızlık galaktoz metabolizmasında rol sahibi üç enzim olan, galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, galaktokinaz veya uridil-difosfat (UDP)-1-galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden en az birinin eksikliğinden kaynaklanır. Galaktosemi bulunan kişiler sütte bulunan laktoz ve galaktoza karşı intolerans gösterirler. Teşhis ve tedavi edilmediği durumlarda, hastalık, karaciğer bozuklukları, böbrek yetmezliği, sepsis, katarakt ve zihinsel hasarlara ve hatta ölümlere yol açar. Doğumdan kısa süre sonra teşhis edilmesi durumunda, diyetten laktoz ve galaktozun çıkarılması ile bu sayılan uzun süreli komplikasyonlar önlenebilir. Tedavisi, günlük diyetten laktoz ve galaktoz içeren gıdaların ve içeceklerin çıkarılması ile yapılır. Bu derlemede galaktosemi hastalığı ve galaktosemi hastalarında tedaviye yönelik uygulanan diyet uygulamaları ve süt ürünleri tüketiminin galaktosemi ile olan ilişkileri incelenmiştir