The same reciprocal translocation in both parents: Another point of view of consanguinity

Her iki eşte aynı dengeli resiprokal translokasyon: Akraba evliliğinin diğer bir yönü

Abstract

Objective: The aim of this study is to present a ra- re case, a woman and her husband with same recipro- cal translocation, to discuss the management of such cases and to stress the effect of consanguinity on this kind of rare situations. Institution: This study was done in Zekai Tahir Burak Women’s Health and Education Hospital. Case: 26 year old woman appealed to our hospi- tal as her pregnancy losses. During her evaluation re- ciprocal translocation between chromosomes 7 and 18 was detected in both the case and her husband. The breakpoints of the chromosomes were the same. As the case and her husband were relatives, we conclude that this chromosomal rearrangement is familial. Conclusion: Detection of same translocation in each parent is a very rare event that this finding ad- versely effects prognosis of pregnancies. The frequ- ency of such cases is higher in case of consanguinity.

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı her iki eşinde aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı nadir bir olguyu sunmak, bu tür olgularda yaklaşımı tartışmak ve akraba evliliğinin bu tür durumlara etkisini vurgulamaktır. Çalışmanın Yapıldığı Yer: Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Bulgular: 26 yaşında 2 gebelik kaybı öyküsü olan olgunun değerlendirmesi sırasında her iki eşte resiprokal tipte translokasyon tespit edilmiştir. Bu değişiklik 7 ve 18 nolu kromozomlar arasında olup her iki eşte de kromozomlardaki kırık noktaları aynıdır. Eşlerinde teyze çocuğu oldukları göz önüne alınarak bu değişikliğin ailesel olduğu, her iki eşe de annelerinden geldiği ve eşlerin akraba olması nedeniyle her iki eşte görüldüğü düşünülmüştür. Sonuçlar:Her iki eşte de kromozom düzensizliği olması nadir bir durum olup gebeliklerin prognozunu son derece olumsuz etkilemektedir. Bu olayın eşlerin akraba olduğu durumlarda sıklığı artmaktadır.