Türk çocukluk çağı serebral iskemi hastalarında protein Z G79A polimorfizmi

Abstract

Objective: Protein Z (PZ) plays an enhancer role in coagulation as an anticoagulant. In this study G79A polymorphism was investigated in Turkish pediatric stroke patients. Material and Methods: Ninety-one pediatric stroke patients with cerebral ischemia and 70 control subjects were analyzed for PZ G79A and also factor V Leiden (FVL) and prothrombin (PT) mutations. Results: PZ 79 ‘A’ allele in homozygous state was found in five patients (5.5%), while it was found in only one control subject (1.4%), and it appeared to be a risk factor for pediatric ischemia [OR=3.94 (0.44-35.1)]. When patients and controls who had FVL and PT carriers were excluded, AA genotype carried a risk [OR=3.88 (0.41-36.5)]. In addition, plasma PZ levels were measured in 21 stroke patients and 52 controls. Plasma PZ levels were not different between stroke patients (501,0 ngml-1 ± 158,3 ngml-1) and controls (447,3 ngml-1 ± 166,0 ngml-1). However, the plasma levels of PZ were decreased in patients with AA genotype. This is the first study in which G79A polymorphism was investigated in Turkish pediatric stroke patients Conclusion: Our data showed that carrying 79 AA genotype could be a genetic risk factor for cerebral infarct in pediatric patients

Özet

Amaç: Protein Z (PZ)’nin koagülasyonu artırıcı yönde etkisinin yanısıra antikoagülant olarak da rol oynadığı gösterilmiştir. Bu çalışmada G79A polimorfizminin Türk çocukluk çağı iskemi hastalarındaki oynadığı rol incelenmek istenmiştir. Gereç ve Yöntemler: İskemik infarktüs geçiren 91 çocuk inme hastası ve 70 kontrol G79A polimorfizmi ve Faktör V G1691A (FVL), Protrombin G20210A (PT G20210A) mutasyonları açısından incelenmiştir. Bulgular: ‘A’ alleli beş hastada (%5,5) homozigot olarak bulunurken yalnızca bir kontrolde (%1,4) homozigotluğu saptanmış ve çocukluk çağı inme için risk faktörü olarak görünmektedir [OR=3,94 (0,44-35,1)]. FVL ve PT mutasyonlarını taşıyan hasta ve kontroller çıkartıldığında AA genotipi yine risk getirmektedir [OR=3,88 (0,41-36,5)]. Ayrıca 21 inme hastası ve 52 kontrolde plazma protein Z düzeylerine bakılmıştır. Hasta (501,0 ngml-1 ± 158,3 ngml-1) ve kontrollerde (447,3 ngml-1 ± 166,0 ngml-1) plazma protein Z düzeyleri farklı bulunmamıştır. Ancak AA genotipi taşıyan hastalarda plazma protein Z düzeyi düşük bulunmuştur. G79A polimorfizminin Türk çocukluk çağı iskemi hastalarındaki oynadığı rolü inceleyen ilk çalışmadır. Sonuç: Sonuçlarımız, 79 AA genotipini taşımanın çocukluk çağı iskemik infarktüs hastalarında genetik bir risk faktörü olabileceğini göstermiştir