X’e bağlı trombositopenili iki Türk kardeşte Wiskott Aldrich sendromu mutasyonu

Wiskott-Aldrich syndrome mutation in two Turkish siblings with X-linked thrombocytopenia

Göksel LEBLEBİSATAN,Ali BAY,Noriko MİTSUİKİ,Osamu OHARA,Kenichi HONMA,Kohsuke İMAİ,Shigeaki NONOYAMA

Abstract

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a clinical condition characterized by thrombocytopenia, eczema, and life-threatening infections. In some cases autoimmunity-related problems and even malignancy might be seen; however, some patients have milder clinical manifestations due to mutations in the same gene family, such as in X-linked thrombocytopenia (XLT), which is generally not associated with serious symptoms of disease, except for thrombocytopenia. Herein we report 2 siblings with chronic thrombocytopenia that were diagnosed with XLT based on a missense mutation in the WASP gene (223G>A, Val75Met). To the best of our knowledge this mutation has not been previously reported in a Turkish patient with XLT.

Özet

Wiskott Aldrich Sendromu (WAS) trombositopeni, egzema ve hayatı tehdit edici enfeksiyonlar ile karakterize klinik durumdur. Bazı vakalarda otoimmünite ile ilgili problemler hatta malign hastalıklar da görülebilmektedir. Bunların yanında aynı gen ailesinden köken alan bazı mutasyonlarda daha hafif klinik seyir görülmektedir. X’e bağlı trombositopeni bunlardan biri olup genellikle trombositopeni dışındaki ciddi semptomları taşımaz. Burada kronik trombositopenisi olan iki erkek kardeş, WASP geninde bir missens mutasyona bağlı X’e bağlı trombositopeni tanısı almaları nedeniyle sunulmuştur. Bu mutasyon bildiğimiz kadarıyla X’e bağlı trombositopeni tanılı Türk hastalarda daha önce bildirilmemiştir.