Gaucher' s disease and retinitis pigmentosa: A case report

Gaucher hastalığı ve retinitis pigmentosa: Bir olgu sunumu

Nadir KAYA,Mustafa KETENCİ,Arif KOŞAR,Nurşen ARITÜRK,İlkser AKPOLAT,Levent ALTINTOP,Hakkı KAHRAMAN

Journal: Turkish Journal of Gastroenterology
Issue: 1998 · Cilt: 9 - Sayı: 4
Pages: 377–380
DOI: —

Abstract

Gaucher's disease is a rare, chronically progressive, hereditary lipid storage disorder. Retinitis pigmentosa is a retinal dystrophia and there is no evidence in the literature of its link with Gaucher's disease. In our report, a case of retinitis pigmentosa with adult type Gaucher's disease is presented.

Özet

Gaucher hastalığı nadir görülen, kronik seyirli, ailevi geçiş gösteren bir lipid depo hastalığıdır. Retinitis pigmentosa ise retinal distrofidir. Literatürde Gaucher hastalığı ile beraberliğine rastlanmamıştır. Yazımızda, erişkin tip Gaucher hastalığı ile beraber olan retinis pigmentosa olgusu sunuldu.